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评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
2014-10-22 17:14:35
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元素百科资讯频道:目前人类EGFR基因突变主要是在第18、第19、第20和第21外显子上发生的29种突变,在这些突变中,第19位外显子的缺失突变,以及第21位外显子核苷酸的2576T-G( L858R) 突变在非小细胞肺癌(NSCLC) 中频繁出现,这些突变被认为是经典的突变,带有这些突变的病人对治疗药物易瑞沙敏感。
而有些突变,如T790M突变的患者,则对治疗药物易瑞沙有抗药性。因此,在患者接受治疗前,先对患者的突变基因进行检测对于患者的治疗非常重要。
目前认为肿瘤细胞的突变属于体细胞突变,即突变的肿瘤细胞仅占肿瘤细胞的一定比例,并不是所有肿瘤细胞均突变。国内检测EGFR 基因突变的试剂盒主要采用实时荧光PCR 熔解曲线法、扩增阻滞突变系统及等位特异PCR 等技术原理。
因此,如何科学有效地评价现有的以及可能出现的新的试剂盒检测突变体的准确性、在野生型背景中检测突变体的灵敏度以及特异性等技术指标,保障临床检测试剂盒的质量可靠、检测结果可信是我们面临的问题。cas号查询
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化学词典告诉你二硫化钼是什么、二硫化钼的用途以及二硫化钼价格行情的情况,二硫化钼
也被被誉为“高级固体润滑油王”,因其独特的分子结构特点,彻底地消灭了漏油,节省大量的润滑油脂,大大的促进了文明生产。
二硫化钼是什么
二硫化钼是辉钼矿的主要成分。黑色固体粉末,有金属光泽。二硫化钼的化学式为MoS2,熔点1185℃,密度4.80g/cm3(14℃),莫氏硬度1.0~1.5。1370℃开始分解,1600℃分解为金属钼和硫。315℃在空气中加热时开始被氧化,温度升高,氧化反应加快。
二硫化钼不溶于水、稀酸和浓硫酸,一般不溶于其他酸、碱、有机溶剂中,但溶于王水和煮沸的浓硫酸。
二硫化钼具有高含量活性硫,容易对铜造成腐蚀,在很多关于润滑剂添加剂方面的书籍、论文中都有论述。另外,有铜及其合金制造的部位需要润滑时,并非不可以选用含二硫化钼润滑产品,而是还需要添加防铜腐蚀剂。
二硫化钼用途
二硫化钼是重要的固体润滑剂,特别适用于高温高压下。它还有抗磁性,可用作线性光电导体和显示P型或N型导电性能的半导体,具有整流和换能的作用。二硫化钼还可用作复杂烃类脱氢的催化剂。
它也被被誉为“高级固体润滑油王”。二硫化钼是由天然钼精矿粉经化学提纯后改变分子结构而制成的固体粉剂。本品色黑稍带银灰色,有金属光泽,触之有滑腻感,不溶于水。产品具有分散性好,不粘结的优点,可添加在各种油脂里,形成绝不粘结的胶体状态,能增加油脂的润滑性和极压性。也适用于高温、高压、高转速高负荷的机械工作状态,延长设备寿命。
二硫化钼用于摩擦材料主要功能是低温时减摩,高温时增摩,烧失量小,在摩擦材料中易挥发。
二硫化钼价格
根据二硫化钼相关网站查询可知,不同型号、产地的二硫化钼价格是不同的,目前根据二硫化钼提供商给出的报价一致在45~260左右,想要购买二硫化钼可以咨询相应的二硫化钼厂家。
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元素百科为您介绍:近日,一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中,来自牛津大学和利物浦大学等处的研究人员通过研究鉴别出了新型的遗传标志物,其或可被用于揭示个体患2型糖尿病的风险。
2型糖尿病病情无法控制
2型糖尿病是全球引发个体患病和死亡的主要原因,而且尽管当前存在一定的预防方法,但该病的发病率依然处于上升趋势,很多患者都会出现糖尿病并发症,比如肾衰竭、失明等,当前疗法似乎并不能有效遏制糖尿病的发生;因此开发治疗糖尿病的新疗法或许依赖于对基因、蛋白以及疾病发病过程的深入理解。
2型糖尿病发病机理研究
为此来自17个国家的研究人员通过联合研究揭示了糖尿病的发病机理;该研究中研究人员首次利用对超过20万人的大规模遗传数据进行分析,其中四分之一的个体都是糖尿病患者,此次分析重点针对基因组的39个区域,而此前这些区域也被认为对2型糖尿病的发病非常重要,通过揭示调解2型糖尿病风险的特殊DNA序列,研究人员就可以确定DNA上的特殊突变,同时他们还发现了基因组特定位置上的强烈信号,该信号可以同名为FOXA2的调节性蛋白相互作用,而该蛋白可以作为基因表达的重要开关。
遗传突变如何影响糖尿病
维康基金会的研究者就表示,对于和2型糖尿病相关的基因组大多数区域而言,我们并不清楚遗传突变如何影响疾病的风险,然而通过深入理解特殊遗传突变影响糖尿病风险的方式,我们就检测到了对2型糖尿病发生非常关键的特殊信号分子。在MTNR1B基因附近的基因组区域中,研究者完全有可能缩小单一突变的可能性位点的范围,随后研究者们重新构建起了整个活性机制的过程,该过程阐明了胰岛素制造细胞中褪黑激素受体表达的变化。
文章第一作者Kyle Gaulton说道,我们能够鉴别出影响个体患2型糖尿病的DNA突变的特殊标记,这或许就是非常重要的一步来鼓励我们在关键器官中将遗传发现同分子事件相关联起来,从而帮助理解其中所发生的生物学过程。本文研究阐明了在疾病相关的组织中突变的集中化和其影响的评估如何帮助我们理解2型糖尿病及其其它复杂人类疾病背后所隐藏的分子机制,为后期开发临床治疗疾病的新型措施将带来一定帮助。
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元素百科为您介绍:美国一家医疗公司近日表示,到2017年,通过修改基因的方法,可以帮助治疗人类的眼部疾病。如果该预想实现,意味着两年内将出现人类历史上首位转基因人。该公司名叫埃迪塔医药,致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示,有信心通过 名叫“Crispr”的最新转基因技术,帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说:“感觉有点快,但我们是在以科学允许的速度前进。”
转基因科技首次在人身上应用
如果博斯利的设想实现,这将是转基因科技首次在人类身上使用。不过,美国目前禁止修改人类基因,所以该公司将需要卫生部门的特别许可才能如愿。
“Crispr”是一种自然的细菌自我防卫体系。细菌在自身的基因中携带了病毒的遗传密码,并且以此识别从外部靠近的病毒,从而生成催化剂,驱逐病毒的遗传密码。从学术期刊《麻省理工学院科技评论》上发表的文章来看,埃迪塔医药打算以此为基础,向病人眼中注射一定剂量的病毒,让病毒摧毁CEP290基因当中大约1000个有缺陷的遗传密码。
肯特大学的达伦·格里芬教授表示,这项技术给病人带来福音,“令人兴奋”。
“Crispr”转基因技术引发争议
不过,“Crispr”技术颇受争议,因为它将永久性地改变人类的基因,并且会世代相传下去,将来可能会出现意料不到的后果。有基因专家表示,在两年内就实现如此大的突破,有点操之过急。英国“基因联盟”组织的阿拉斯泰尔·肯特说:“这看起来非常不成熟。尽管如此,Crispr还是一项令人极度兴奋的技术,毫无疑问拥有巨大潜力。”
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