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评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
2014-10-22 17:14:35
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元素百科资讯频道:目前人类EGFR基因突变主要是在第18、第19、第20和第21外显子上发生的29种突变,在这些突变中,第19位外显子的缺失突变,以及第21位外显子核苷酸的2576T-G( L858R) 突变在非小细胞肺癌(NSCLC) 中频繁出现,这些突变被认为是经典的突变,带有这些突变的病人对治疗药物易瑞沙敏感。
而有些突变,如T790M突变的患者,则对治疗药物易瑞沙有抗药性。因此,在患者接受治疗前,先对患者的突变基因进行检测对于患者的治疗非常重要。
目前认为肿瘤细胞的突变属于体细胞突变,即突变的肿瘤细胞仅占肿瘤细胞的一定比例,并不是所有肿瘤细胞均突变。国内检测EGFR 基因突变的试剂盒主要采用实时荧光PCR 熔解曲线法、扩增阻滞突变系统及等位特异PCR 等技术原理。
因此,如何科学有效地评价现有的以及可能出现的新的试剂盒检测突变体的准确性、在野生型背景中检测突变体的灵敏度以及特异性等技术指标,保障临床检测试剂盒的质量可靠、检测结果可信是我们面临的问题。cas号查询
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元素百科资讯频道:本文主要讲转基因食物上餐桌,我们是否应该食用的文章。在过去的一年,关于转基因的科普逐渐增多,网络上的讨论也日趋理性,但人们对转基因食品潜在风险的担心,仍然不容漠视。今年2月8日,约有23个城市的500名网友被某主办方和华中农业大学方面邀请参加转基因大米品尝会。
转基因技术据说“大有发展前途”
中央农村工作领导小组办公室副主任韩俊2月3日在国务院新闻办举行的发布会上表示,转基因是大有发展前途的新技术,中国农业转基因产品的市场不能都让外国的产品占领。
据韩俊透露,国内现在已经批准进行商业化种植的转基因作物主要是棉花和木瓜,同时还批准进口了大豆、油菜籽、棉花、玉米等转基因的农产品。其中,2014年我国进口大豆超过7100万吨,大部分是转基因的。
在此次新闻发布会上,韩俊还表示,今后我国将加强转基因科学普及,希望社会公众,包括媒体对转基因技术的发展历史、现状、安全性、风险,以及国内、国外的安全管理体系能有全面客观的了解。
无独有偶,5天后全国转基因大米品尝会在北京、西安、杭州等地举行。华中农业大学向上述城市提供了30公斤的转基因大米。参加品尝的网友来自各行各业,有老有少,也有家长带着孩子一同前来。
据农业部《农业转基因生物安全管理条例》规定,单位和个人从事农作物生产、加工的,必须得到农业行政主管部门的批准,未经许可将转基因种子加工成大米的行为,应被责令禁止。因此,上述品尝转基因大米活动涉嫌违反了农业部相关规定以及科学伦理,引起国内外媒体的关注与报道。
45.3%的网民反对转基因食品上餐桌
为什么对转基因食品雷厉风行推广?名为“南轲一梦”者在网上公开质疑说,医学临床实验是需要征得病人同意、签字并给予一定的补偿。一个新药品实验最短几年,长则几十年,耗资几十亿美元。转基因技术比医学临床实验要复杂得多。
据中青舆情监测室监测,有45.3%的网友反对转基因食品上餐桌,20.7%的网民质疑推广转基因食品的动机。同时,令不少网友不解的是,现阶段为什么要急于推广转基因大米。有11.3%的网友提议,农业部门等有关官员要以身作则,先吃转基因食品,而不是让网友、儿童及普通群众先吃。
“中国老百姓已经吃杂交水稻吃了这么久也没人质疑过它的安全性,为什么偏要怕转基因食品?”中国科学院植物分子生理学重点实验室主任刘春明研究员在2011国际食品安全博士论坛分论坛“转基因作物与食品安全”上说,其实转基因与杂交一样都是通过基因转移培育具优良性状的改良作物,区别在于杂交是“批量”转移,而转基因技术可以做到精确的单个基因转移。
转基因用于主粮生产要慎重
“浮生漫记”等网友站出来说,转基因食品早就出现在我们的餐桌上了,如木瓜、廉价大米等。
据中青舆情监测室统计,约有30.7%的网民希望理性看待转基因食品,不要把基因看的太神秘。中国农业大学、中国农科院、华中农业大学等一批专家也纷纷出来站队表态说,尽管转基因饱受争议,但一个不容忽视的客观现实是,近年来全球转基因作物种植面积在增加,转基因技术在农业上的应用是大势所趋。
但是,“杂交水稻之父”袁隆平不赞成这批农业专家的观点。袁隆平表示,反对派和赞成派都很有道理。分子育种的转基因技术是解决粮食增产、保证粮食安全的科学措施。可是,搞转基因要合理研究,必须经过严格的科学试验和把关,来不得半点草率行为。就连一批支持转基因的院士、专家也承认,转基因农作物安全问题没有定论,消费者希望听到“绝对安全”的说法,实际上没有绝对安全的东西。作为科学家只能说,到目前为止没有任何证据表明转基因作物是绝对安全的。
中青舆情监测室认为,转基因食品的安全性到底如何,转基因大米能不能像普通大米那样煮饭吃,这些都是严肃的科学问题,应该在科学研究的范畴,采取科学、理性的方式,在公平、公开的平台上进行。
中青舆情监测室建议,在没有充分与长期实验结果作为证据的前提下,将转基因用于主粮生产是要慎重的,不能用人们的健康和生命安全作赌注,进行冒险实验。
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元素百科资讯频道:本文主要讲美疫苗公司Novavax埃博拉疫苗进入人体临床试验的文章。美国疫苗公司Novavax近日宣布,已启动实验性埃博拉疫苗Ebola GP Vaccine早期人体临床试验,目前该试验正在澳大利亚开展,涉及230名健康成人志愿者。研究中,每名志愿者将接受2针肌内注射,2次注射间隔21天,研究结果预计将在今年第二季度获得。
Novavax埃博拉疫苗
Novavax表示,该公司在研疫苗相对其他巨头的疫苗,具有明显优势,包括剂量小、常规冷藏、多毒株靶向能力,因此有信心能够在这场比赛中胜出,成为最有效的埃博拉疫苗。另外,目前该公司已掌握每月生产百万剂疫苗的技术,正在寻求资金以进一步推进。
根据世界卫生组织(WHO)最新公布的数字,此次在西非爆发的史上最严重埃博拉疫情,死亡人数已超过9000人。而疫情在近期又有了抬头之势,西非地区近2周新增病例再次增加。另外,本周美国总统奥巴马表示,随着埃博拉疫情的趋缓,将撤离大多数美军抗疫人员,而抗击疫情的努力也将转向由非军方领导的消灭埃博拉的行动。
当前,各大制药商正在积极寻求方法来预防和限制未来任何的疫情爆发。研究人员表示,要使埃博拉疫苗真正可行,应该具备的条件是价格便宜、易于生产及处理并方便运往非洲。而且,随着埃博拉毒株的不断演化,未来成功预防疫情爆发的关键将依赖于疫苗靶向多株病毒株的能力。
埃博拉疫苗研发情况
迄今为止,在埃博拉疫苗研发方面,英国制药巨头葛兰素史克(GSK)的临床推进是最快的,该公司的埃博拉疫苗即将进入III期临床阶段。其他几个巨头合作开发的疫苗尚处于较早期阶段,如默沙东(Merck & Co)正与NewLink Genetics合作开发一种埃博拉疫苗rVSV-EBOV,强生也与Bavarian Nordic达成合作开发另一种实验性疫苗。
强生此前表示,该公司研发的埃博拉疫苗将能够常规冷藏储存数周,而其他公司正研疫苗通常需保存在零下80摄氏度。Novavax则表示,与其他巨头在研疫苗相比,其埃博拉疫苗剂量相对要小,可以常规冷藏储存,而且具有靶向多株埃博拉毒株的潜力,因此在这场竞赛中最有希望胜出。
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元素百科资讯频道:本文主要讲基因检测是否真的靠谱的文章。基因检测一直给人的感觉都很神秘,通过简单的抽血或者用取口腔黏膜细胞,就可以预测连妈妈都不会叫的孩子以后是不是会早恋,是否具备舞蹈家或画家的潜质。天赋基因检测究竟是预测未来还是娱乐大众?
每项检测收费3650元
“下个月小侄子2岁生日,我打算送他一份天赋基因检测,哪个公司比较好,跪求联络方式。”在某知名论坛里,一位网友的求助帖已经有上百条跟帖。循着论坛里的联系方式,记者致电上海某基因检测公司,称也想为孩子进行天赋基因检测。该公司市场部的工作人员告知记者,目前儿童天赋基因检测包括智商、情商、艺术特长、体育特长4大项,每项收费3650元。
据了解,自从2006年5月18日,人类最后一个染色体测序工作完成,历时16年的人类基因组计划画上句号,基因检测与诊断在医学领域里以前所未有的速度发展。
2007年6月,卫生部印发了《医疗机构临床检验项目目录》,其中明确医疗机构可进行的基因检测项目包括单基因遗传性疾病、大肠癌易感基因的基因检测,家族性乳腺癌基因的基因突变检查,血友病A、B基因突变检查以及一些遗传性疾病的染色体检查等20多项。
检测结果难以预测未来
浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心主任、哈佛大学医学院遗传与基因组学中心顾问祁鸣教授坦言,任何一项基因检测,其科学性都是建立在大规模群体调查以及循证研究数据上的。“这不仅需要在权威杂志上发表一两篇文章,而且需要多项研究达成共识,需要不同种族人群的研究数据。要判断现在的儿童天赋基因检测是否科学,需要有专业人士对有关论文进行仔细阅读和分析,确保目前商家宣称的基因功能有据可循。”
华南基因组研究中心主任郑文岭教授表示,天赋是一种极为复杂的现象,涉及多种基因协同作用,还存在基因与环境之间的相互影响。因此,即使有一天能将与天赋相关的几千个、几万个基因都检测出来,也难以预测一个人未来的能力。
世界卫生组织健康社会决定因素委员会主席、世界流行病学专家迈克尔·马默特在其最新的著作《地位决定你的健康》中这样写道:“我们生来不是平等地来到这个世界的……学校教育、工作压力、权利控制、家庭婚姻、社区环境、社会信任、人际冷热都将深刻影响你的健康。不管你是否相信,除了基因外,自主和参与社会生活的机会,对人们的健康、幸福和长寿意义重大。”
祁鸣告诉记者:“‘早因’,就是性早熟基因,它的确存在,也有其科学依据。但是,该不该为孩子贴上性早熟‘标签’,就要另当别论。”“正是因为天赋基因检测与人类的行为模式、心理、精神等一系列问题息息相关,如何处理其涉及的伦理问题才需要格外谨慎。”郑文岭举例说,在疾病层面,如果检测结果提示某人携带有乳腺癌、卵巢癌易感基因,那么就不宜服用抗衰老和富含雌激素的保健品;若携带有肺癌易感基因,就不能吸烟,也不适合做厨师、交警等职业。但这些推论应用在儿童天赋基因检测上,显然并不简单。
监管尚属空白
有专家表示,由于缺乏有效的监管,使得当今“社会上关注什么,基因检测公司就能检测什么”,影响了基因检测产业的健康发展。
在美国,每个大型城市都会有一两个有资质的基因检测中心,有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构,特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。然而遗憾的是,目前我国还没有相关的法律程序和资质认定机构,对于相关产业的约束力近乎为零。
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