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评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
评价及检测基因突变的机制在医学上尤为重要
2014-10-22 17:14:35
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元素百科资讯频道:目前人类EGFR基因突变主要是在第18、第19、第20和第21外显子上发生的29种突变,在这些突变中,第19位外显子的缺失突变,以及第21位外显子核苷酸的2576T-G( L858R) 突变在非小细胞肺癌(NSCLC) 中频繁出现,这些突变被认为是经典的突变,带有这些突变的病人对治疗药物易瑞沙敏感。
而有些突变,如T790M突变的患者,则对治疗药物易瑞沙有抗药性。因此,在患者接受治疗前,先对患者的突变基因进行检测对于患者的治疗非常重要。
目前认为肿瘤细胞的突变属于体细胞突变,即突变的肿瘤细胞仅占肿瘤细胞的一定比例,并不是所有肿瘤细胞均突变。国内检测EGFR 基因突变的试剂盒主要采用实时荧光PCR 熔解曲线法、扩增阻滞突变系统及等位特异PCR 等技术原理。
因此,如何科学有效地评价现有的以及可能出现的新的试剂盒检测突变体的准确性、在野生型背景中检测突变体的灵敏度以及特异性等技术指标,保障临床检测试剂盒的质量可靠、检测结果可信是我们面临的问题。cas号查询
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