当前位置:新闻中心 > 医化热点
唐氏综合症的症状及染色体分析
唐氏综合症的症状及染色体分析
2014-10-22 17:15:21
第三方平台
元素百科资讯频道:唐氏综合症又称21三体综合症、先天愚型,俗称伸舌样痴呆儿,是人类最常见的染色体疾病,也是出生缺陷和遗传性智障的最常见的形式。 我国每年新增26 600 例唐氏综合症患儿,平均每20 min 出生1个,发病率约占新生儿总数的1/ 750。
唐氏综合症患儿的主要临床表现为:小头畸形,枕骨扁平,后发际低;眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮;耳朵小或畸形;耳位低;鼻根低;张口伸舌,且伴流涎;手指短而宽,特别是小指只有一个指节且呈镰刀形向内弯曲,60 %的患者有双手贯通掌,50 %患者伴有先天性心脏畸
形。
应用细胞遗传学方法对患者进行染色体分析,发现他们都是因为多了1 条21 号染色体。 正常人的21 号染色体只有2 条,而唐氏综合症患者有3 条。 现已确认21 三体的产生原因是生殖细胞形成过程中,在减数分裂时第21 号染色体不发生分离,结果形成染色体数目异常的精子(24 ,X 或24 ,Y) 或卵子(24 ,X) ,与正常的卵子(23 ,X) 或精子(23 ,X或23 ,Y) 受精后,即产生(47 ,XX, + 21) 的女患儿或(47 ,XY, + 21)的男患儿,故唐氏综合症又称21三体综合症。cas号查询
上一篇
下一篇
如涉及转载授权,请联系我们!
相关标签:
生物医学工程
相关阅读:
●
硫酸铝制备方法和用途
化学词典为您介绍硫酸铝制备方法和用途,硫酸铝是一种白色斜方晶系结晶粉末,在造纸工业中作为松香胶、蜡乳液等胶料的沉淀剂,水处理中作絮凝剂,还可作泡沫灭火器的内留剂,制造明矾、铝白的原料,石油脱色、脱臭剂、某些药物的原料等。
硫酸铝制备方法
由铝土矿和硫酸加压反应制得。或用硫酸分解明矾石、高岭土及含氧化铝硅原料均可制得。
硫酸法将铝土矿粉碎至一定粒度,加人反应釜与硫酸反应,反应液经沉降,澄清液加入硫酸中和至中性或微碱性,然后浓缩至115℃左右,经冷却固化,粉碎制得成品。
化学反应方程式:
1.硫酸法:将铝土矿粉碎至一定粒度.应釜与硫酸反应。由氢氧化铝(或纯的高岭土或铝矾土)与硫酸反应后,滤去不溶物再结晶而得。
2.将从酸性溶液中结晶生成的水合硫酸铝晶体缓慢加热,使其逐步脱水,最后将温度升高到350℃,则完全脱水成为无水硫酸铝。
硫酸铝用途
用作动物胶的有效交联剂,并能提高动物胶的黏度。还用作脲醛胶黏剂的固化剂,20%水溶液固化速度较快。
造纸工业中作为松香胶、蜡乳液等胶料的沉淀剂,水处理中作絮凝剂,还可作泡沫灭火器的内留剂,制造明矾、铝白的原料,石油脱色、脱臭剂、某些药物的原料等。还可制造人造宝石及高级铵明矾。砷含量不大于5mg/kg的产品可用于水处理絮凝剂。
1.造纸工业中用作纸张施胶剂,以增强纸张的抗水、防渗性能;
2.溶于水后能使水中的细小微粒和自然胶粒凝聚成大块絮状物,从而自水中除去,故用作供水和废水的混凝剂;
3.用作浊水净化剂,也用作沉淀剂、固色剂、填充剂等。在化妆品中用作抑汗化妆品原料(收敛剂);
4.消防工业中,与小苏打、发泡剂组成泡沫灭火剂;
5.分析试剂,媒染剂,鞣革剂,油脂脱色剂,木材防腐剂;
6.白蛋白巴氏杀菌的稳定剂(包括液体或冷冻全蛋、蛋白或蛋黄);
7.可作原料,用于制造人造宝石和高级铵明矾,其他铝酸盐;
8.燃料工业中,在生产铬黄和色淀染料时作沉淀剂,同时又起固色和填充剂作用。
责任编辑:qxl
你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素表,化学元素周期表口决,化学元素周期表读音,化学元素周期律,化工词典,cas号查询
●
三氯乙烯危害及作用分别是什么
化学词典为您介绍三氯乙烯危害及作用,三氯乙烯为可燃液体,遇到明火、高热能够引发火灾爆炸的危险。三氯乙烯曾用作镇痛药和金属脱脂剂,可用作萃取剂、杀菌剂和制冷剂,以及衣服干洗剂。长期接触可引起三叉神经麻痹等病症。
三氯乙烯危害
环境危害
该物质对环境有严重危害,应特别注意对空气、水环境及水源的污染。在对人类重要食物链中,特别是在水生生物体中发生生物蓄积。
健康危害
侵入途径:吸入、食入、经皮吸收。
健康危害:本品主要对中枢神经系统有麻醉作用。亦可引起肝、肾、心脏、三叉神经损害。
环境行为
危险特性:遇明火、高热能引起燃烧爆炸。与强氧化剂接触可发生化学反应。受紫外光照射或在燃烧或加热时分解产生有毒的光气和腐蚀性的盐酸烟雾。
三氯乙烯作用
优良的溶剂,用作金属表面处理剂,电镀、上漆前的清洁剂,金属脱脂剂和脂肪、油、石蜡的萃取剂。用于有机合成、农药的生产。三氯乙烯用于生产四氯乙烯可作为驱肠虫药;用于生产六氯乙烷,作为兽用驱虫药,来用防治反刍兽类肝蛭病及胃蛭病、睾吸虫病和线虫病。
责任编辑:qxl
你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素表,化学元素周期表口决,化学元素周期表读音,化学元素周期律,化工词典,cas号查询
●
三氯乙烯中毒范围、临床表现以及治疗措施
化学词典为您介绍三氯乙烯中毒范围、临床表现以及治疗措施,三氯乙烯中毒是工作中接触高浓度三氯乙烯蒸气或液体所引起的以神经系统改变为主的全身性疾病。除神经系统受损外,亦可累及心、肝、肾脏器。
三氯乙烯中毒范围
三氯乙烯中毒为有芬芳气味的无色液体,呈高度脂溶性,遇火焰或紫外线可生成光气。
急性三氯乙烯中毒是短期内大量吸入其高浓度蒸气或液体所引起的以中枢神经系统抑制为主,累及心、肘、肾等脏器的全身性疾病。
急性中毒主要发生在其生产、贮存、运输及使用过程中,因开放性操作或管道设备意外泄漏等使作业者短期内大量吸入其高浓度蒸气所致。一般在1~5g/立方米空气浓度下1~2h或6~20g/立方米下数分钟即可发生急性中毒。在极高浓度下(53.8g/立方米)可迅即发生昏迷甚至死亡。
三氯乙烯中毒临床表现
对人体的危害分为急性中毒和慢性中毒。急性中毒:
轻者呈头痛、头晕、耳鸣、酩酊感,步态不稳,疲乏,易激动,癔病样表现,嗜睡或失眠,肢本发麻,震颤,肌肉和关节疼痛等。
重者谵妄、抽搐、神志不清、昏迷、呼吸麻痹或循环衰竭。可引起中毒性肝炎及三叉神经麻痹,呈嗅觉、味觉障碍,面部、舌前部感觉丧失。慢性中毒:
呈疲乏无力、工作能力减退,头痛、发作性头晕、睡眠障碍,胃肠功能紊乱,心悸,胸部压迫感,心律不齐,周围神经炎,植物神经功能障碍和肝脏损害等。三叉神经麻痹的特点和急性中毒后所见相同。皮肤接触能引起皮炎、湿疹及造成皮肤干裂和继发性感染。
三氯乙烯中毒治疗措施
观察对象应立即离开现场,安静休息,进行必要的检查及处理,并观察24h。中毒者应卧床休息,对有意识障碍及心、肝、肾等损害者,应尽早积极进行处理。有昏迷、心跳及呼吸停止者,迅速进行脑、心、肺复苏,急救措施和对症治疗原则与内科相同。有颅神经损害者,其治疗与神经科同。重度中毒患者可适当使用糖皮质激素。忌用肾上腺素。
1.立即将病人移离中毒现场,安静卧床休息,观察对象至少应观察24h。
2.眼和上呼吸道有刺激症状时,可用2%碳酸氢钠溶液冲洗或蒸气吸入。
3.对中毒者应给静脉输液,并尽早积极对症处理,如有呼吸衰竭及意识抑制者,使用可拉明,洛贝林等兴奋剂。血压降低或休克者,可作用阿拉明、多巴胺等升压药,昏迷、心跳及呼吸骤停者,迅速进行脑、心、肺复苏,注意保护肝、肾功能等。
4.重度中毒者可适当使用糖皮质激素,但心搏未停者忌用肾上腺素。
责任编辑:qxl
你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素表,化学元素周期表口决,化学元素周期表读音,化学元素周期律,化工词典,cas号查询