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如何从染色体上检测唐氏综合症
如何从染色体上检测唐氏综合症
2014-10-22 17:15:57
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元素百科资讯频道:经典的唐氏综合症检验方法是取外周静脉血培养,制备染色体,经胰酶分带,吉姆染色,经染色体图像分析系统摄影分析,进行染色体鉴定。这种方法费时费力,检验周期长(一般需要1~2 周) ,方法繁琐,尤其在产前诊断中,由于羊水细胞不易培养,所以很难进行预防性产前诊断。
由于唐氏综合症的发病机理是染色体的异常所致,所以直接针对患者、疑似患者或胎儿的遗传基因进行鉴定是最直接的方法。 选择第21 号染色体上的遗传标记,采用现代分子生物学的方法,检测第21 号染色体的数目,不仅可以确诊患者是否患有唐氏综合症,而且还能进行产前诊断,易于进行产前普查。
本文研究的目的就是探索一种稳定、准确、快速的检验唐氏综合症方法。短串联重复序列(Short Tandem Repeat STR ) 通常是由2~6 个碱基对作为核心单位,串联重复核心序列而成的一类DNA 序列,由于核心重复序列拷贝数的变化构成了STR 位点高度的遗传多态性,它在人类基因组中广泛分布,约有105 个,遍布于整个基因组,并且呈现孟德尔共显性遗传。 目前认为,STR是PCR 检测染色体数目异常最方便的遗传标记。cas号查询
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