基因疗法现在可以治疗中枢神经系统的疾病吗？虽然这种基因疗法现在在医学上具体的应用还无法预见，然而现在全世界的基础研究学者都在为它创造前提条件。基因疗法治疗中枢神经系统的疾病的前景是诱人的：将基因植入已损坏的或濒临死亡的神经细胞之中，以此促使类似于帕金森综合症等恶性脑部疾病停止恶化，或者限制中风后遗症对患者的损伤。 科学家希望通过基因疗法治疗中枢神经系统的疾病。以同样的方式限制脑部剧烈损伤的后果。人们从动物试验中得到了初步的参考，借助基因疗法可以抑制中风或者脑部受伤所造成的神经细胞损伤。借助基因疗法，研究者还希望有朝一日能够阻止或者完全逆转通常的大脑老化过程。 如果研究成功得到实践，罹患中枢神经系统的疾病（无论是记忆缺陷还是知觉麻木以及协调困难）在基因疗法下不能损害老年人了。这种设想基于瑞典路恩特大学科学家的实验。他们成功地改变了神经细胞的基因，使它能够大量地产生一种神经生长因子。 科学家为了使用基因疗法治疗中枢神经系统的疾病，于是把几个这样的细胞转移到已经完全发育的老鼠的脑部：也就是主管学习和记忆的区域。其结果令人关注：治疗使老年动物特定的智力能力的衰退几乎完全逆转。然而这个初始阶段的成果不能评价过高：对付中枢神经系统的疾病的基因治疗的手段暂时还只是个梦想。在实现这一点之前，必须解决大量的基础问题。

基因疗法可以治疗帕金森氏综合症吗？据目前所知，科学家使用基因疗法治疗帕金森综合症在动物实验中已经取得了初步成果。 正如医生所知道的一样，如果脑部特定区域，即所谓的黑核的神经细胞一旦死亡，就形成了帕金森综合症。 因为这块脑部区域参与运动机能，它的损伤日积月累后，会导致病人无法协调地进行运动。最典型的就是帕金森氏震颤，即肢体有节奏的颤抖，特别是在安静的时候发生。疾病的症状首先是由于信使物质多巴胺的缺乏。因为脑部黑核的那些神经细胞都已经死亡，它们释放了信使物质，所以导致这种关键物质的亏空。 细胞为什么会死亡的原因，到现在为止还不得而知，然而人们知道，如果马上提高多巴胺的数量，就可以缓解症状。 为了治疗帕金森氏症，还要避免严重的副作用，必须确保这种亏空所在的位置：脑部区域的精确平衡。这一点到目前为止还办不到。 但是，基因疗法也许可以实现，在老鼠身上的试验表明，通过基因疗法可以实现这一点。科学家们把某个特定基因植入动物的神经细胞中，借助它的作用使得多巴胺的含量增加。实际上改善了动物的运动机能，这个实验可以间接为使用基因疗法治疗帕金森氏症做出贡献。 科学家们未来的设想是，有朝一日能够把事先在实验室中装配过用以平衡多巴胺基因的细胞通过基因疗法移植到帕金森综合症患者身上。

个体的成长都被先天与后天所影响，一般是被原本的DNA以及成长环境共同结合而成。每个人都不例外。相比于其他人，每个人的基因组都不尽相同，在人类个体基因组中存在的差异实实在在地影响了人类个体将成为怎么样的人。 在发表于《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文中，来自华盛顿大学的研究人员巧妙地结合CRISPR/Cas9基因组编辑技术和深度基因测序技术，让我们朝着解答这一重要的问题迈出了一大步。 了解我们的基因是一个挑战。人类DNA的长度大约为65亿个碱基对。任两个人大约每1000个碱基对就存在一个DNA差异。尽管一些差异具有很大的影响，大多数则主要是产生微小的效应或是根本不造成影响。凭借当前的技术可以快速且廉价地读取DNA，但了解每种改变的含义却要难得多。 这看似是一个很容易解决的问题。揭示基因中的一些变异是否重要，是否改变了基因，并看看发生了什么。然而，事实证明这极具挑战，我们的细胞进化了一些机制来保护自身的DNA阻止发生所需要的改变。基因编辑是一种解决方法。最初，科学家们利用一种叫做锌指核酸酶的工程酶来达到这一目的。近期，又新添了另外的两种工具——TALENs和CRISPR相关酶。然而，一直以来基因编辑主要都是被应用于将单一的改变导入到一个或几个基因组位点，而未曾尝试过在单一的基因组位点导入多个设计的改变。 研究人员表示结合饱和基因编辑和深度测序，采用这种巧妙的方法来检测大量突变的功能性影响，将有可能推动对一些顺式调控元件和反式作用因子进行高分辨率的功能解析，并大大提高我们解读临床测序中不确定意义的一些变异的能力。