元素百科资讯频道 诊断试剂从一般用途来分，可分为体内诊断试剂和体外诊断试剂两大类。体内诊断试剂包含结核菌素、布氏菌素、锡克氏毒素等，大部分为体外诊断试剂。目前国内市场上体外诊断试剂主要包括临床生化诊断试剂、免疫诊断试剂和核酸诊断试剂等。临床生化诊断试剂和免疫诊断试剂目前市场份额较大，而核酸分子诊断试剂是诊断试剂中技术最尖端，增长最快的类别。 诊断试剂是什么 诊断试剂行业具有技术水平高，知识密集，多学科交叉综合的特点，是典型的技术创新推动型行业。诊断试剂在20多年的发展过程中，先后经历了化学、酶、免疫测定和探针技术4次革命，每次革命都使临床诊断试剂的技术跨上了一个新台阶。诊断试剂的灵敏度和特异性有了极大地提高，而且应用范围不断扩大，操作门槛逐步降低，同时诊断试剂行业的商业价值和投资价值也日益显现。诊断试剂在疾病预防、疗效和愈后的判断、治疗药物的监测、健康状况的评价以及遗传性预测等领域，正发挥着越来越大的作用。 诊断试剂的用途 体外诊断试剂的主要用途是为医疗进行先验性的服务，而随着医学的发展，对诊断结果的区分度和精确度要求越来越高，各种疾病的检测都需要专门的诊断试剂，所以诊断试剂的品种日益多样化。   临床生化诊断试剂 临床生化诊断是指有酶反应参与、或者抗原抗体反应参与，主要用于测定酶类、糖类、脂类、蛋白和非蛋白氮类、无机元素类等生物化学指标、机体功能指标或蛋白的诊断方法。临床生化诊断是最早实现自动化的检测手段，也是目前最常用的体外诊断方法之一。 临床生化诊断试剂是与生化分析仪结合起来使用，用于诊断人体相关的临床生化指标，使用的是化学、酶学、免疫学等相关技术原理。通过试剂与相关待测物的特异反应，给出特定的光学信号，由生化仪记录，与校准品进行比较给出相关待测物的水平。在临床生化诊断试剂市场中，国外试剂销售量占总销售量的32%左右，销售额约占总销售额的50%。临床生化市场起步最早，同时由于国外试剂价格很高，该类试剂国产产品比较容易为医院接受，在国产生化试剂市场中，主要有中生北控、科华生物、利德曼、迈克生物等企业。但由于该类市场对配套机器设备生化分析仪依赖程度高，对以试剂为主的企业来讲成长受到一定限制。国家从2006年开始集中采购农村医疗器械，2009年至2011年进一步增加基层医疗体系投入。随着县级医院全自动生化分析仪和基层医院半自动生化分析仪的普及，预计未来几年我国生化试剂市场将会呈现超过行业平均增长速度的高速增长。据分析，2010年我国生化试剂市场规模达31.58亿元，至2014年我国生化试剂市场规模将达到77.15亿元。   免疫诊断试剂 免疫诊断是指利用抗原和抗体的特异性反应检测靶物质的诊断方法，同时该方法可利用同位素、酶、化学发光物质等对微小的检测信号进行放大和显示，极大的提高检测灵敏度，检测准确度高，常用于传染性疾病、内分泌疾病、肿瘤、血型抗原等蛋白类靶标的检测。免疫诊断试剂在诊断试剂盒中品种最多，根据诊断类别可分为传染性疾病、内分泌、肿瘤、药物检测、血型鉴定等；从结果判断的方法学上又可分为酶联免疫（ELISA）、胶体金、时间分辨荧光、化学发光、放射免疫等不同细类。其中：全自动化学发光产品具有分析线性范围宽、灵敏度高、特异性强、可实现全自动随时检测、可以大量检测样本、试剂保持期长的优点，适用于半定量和定量分析，有利于协助疾病诊断和确认疗效，可替代放射免疫试剂和大部分酶联免疫试剂，在国外已是免疫试剂的主流产品，但由于成本原因在我国尚处于引入期，产品依赖进口，主要在部分高端三级医院使用。胶体金是使用免疫胶体金层析技术的一种快速诊断试剂，具有简单（不需任何仪器设备）、快速（5-15分钟就可用肉眼观察到颜色鲜明的实验结果并可保存实验结果）、稳定（可室温保存18个月）、单人份随需测定等优点，可用于医院的急诊化验室、监护病房、门诊即时检验以及家庭、社区医疗、医师诊所等即时检验，可检测传染病、生殖、心血管、毒品、肿瘤等，发展潜力巨大。免疫诊断试剂市场发展最快，也动荡最大。该类市场进入的门槛比较低，对试剂质量、销售手段、政府行为等因素比较敏感，企业在市场中产生和消失的速度都比较快，甚至一些曾经在市场中非常知名的老牌企业也被迫退出市场。目前，该市场排名靠前的国内企业有科华、万泰、金豪、新创、华美、荣盛等，国外企业多以合资、独资建厂的方式出现，直接进口的试剂比较少，主要有雅培、吉比爱等公司的产品。2010年我国免疫试剂市场规模达到33.55亿元，市场份额约为34%，随着未来我国医疗改革的不断深入，我国免疫试剂市场规模将继续保持增长态势，至2014年，我国免疫试剂市场规模将达到81.62亿元。   核酸诊断试剂 核酸扩增检测技术泛指以扩增DNA或RNA为手段，从而筛查特定基因的检测技术，如聚合酶链反应（PCR）、连接酶链反应（LCR）、转录依赖的扩增反应（TMA）等。核酸诊断试剂是基于核酸扩增检测技术的体外诊断试剂，目前已经用于病原体检测、特定疾病的早期诊断和体内物质的型别鉴定等不同领域。核酸诊断试剂灵敏度高、特异性强、诊断窗口期短，可进行定性、定量检测，可广泛用于肝炎、性病、肺感染性疾病、优生优育、遗传病基因、肿瘤等的检测。核酸诊断试剂作为分子生物学层次上的诊断技术，具有技术上的先进性和应用上的广泛性。核酸诊断是揭示病原体存在的最直接证据，通过核酸检测可以直接反映病原体在人体内的活动情况，核酸诊断还可以检测到传统检测方式无法检测到的病原体。相信在不久的将来，核酸诊断技术应用于临床诊断的高潮就将到来。   二、体外诊断试剂行业发展趋势 当前诊断试剂总体发展主要有以下特点： 1）免疫诊断试剂将会逐渐取代临床生化试剂，成为诊断试剂发展的主流；  2）诊断技术正在向两极发展。一方面是高度集成、自动化的仪器诊断，另一方面是简单、快速便于普及的快速诊断； 3）检验产品的种类将快速扩大。  4）产品更新应用加快，由于遗传工程、基因重组以及单克隆抗体等现代生物技术的不断应用和发展，使这些精确的诊断试剂能迅速由研究阶段进入临床阶段，缩短了开发时间。   我国的诊断技术企业经过近些年来的不懈努力，虽然已经取得了一定的发展，并且涌现出一批在局部领域掌握核心技术的领先企业，但是由于我国临床诊断试剂的产业发展长期远远落后于世界先进水平，与大型跨国公司相比，在资金、技术、人才等各个方面都存在巨大差距。为了加大体外诊断试剂的自主创新，强化以企业为主体，以市场为导向，产学研相结合的技术创新体系建设，大幅度提升我国体外诊断试剂产业的国产能力和国际竞争能力，在“十一五”期间，国家“863”计划首次支持了“生物医学关键试剂”重点项目，已取得了良好的阶段性成果。此后，国务院、发改委、科技部也在8个文件里谈及过体外诊断，包括《国家“十二五”科学和技术发展规划》、《“十二五”生物技术发展规划》、《医疗器械科技“十二五”规划》等，国家产业政策的扶持为体外诊断产业的发展创造了良好外部环境。尤为珍贵的是，在当前药品价格整体降低的背景下，体外诊断产业还具备一定的特殊优势。实际上，中国人口占世界总人口的大约22%，但体外诊断试剂份额却只占全球的2%。近年来，各种新技术、新方法的兴起和融合，促进了体外诊断试剂的开发应用和更新换代。与此同时，随着人民群众收入的增加和生活标准的提高，人们对健康和医疗品质有着更高的需求。在种种利好的刺激下，体外诊断试剂产业迎来了医疗发展史上“千载难逢”的好机遇。随着体外诊断产业的发展，更具有融合性、更强大的产业——大诊断产业正在不断形成。大诊断产业将跨越过去制造业与服务业之间的界限，将二者融合起来，形成新的诊断产业链。 你可能感兴趣的栏目：化学试剂网 ，化学元素表，化学元素周期表口决，化学元素周期表读音，化学元素周期律，化工词典    

元素百科资讯频道   本文主要讲的是关于基因变异是如何导致精神疾病的文章，根据精神病基因组学联盟交叉病症组（PGC）的研究人员研究发现，在确定5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28％，也就是说基因变异是造成精神疾病的一个很重要的原因。 精神分裂症目前，有许多研究表明，精神分裂症是一个病因未明的多基因遗传病，已筛选多个候选基因。其中，MAOA基因与精神分裂症的关系受到许多学者的关注，提出MAOA基因变异与精神分裂症有关的假设。国内周儒伦等在全国8个城市10个单位协作组对73组精神分裂症患病同胞进行基因型配对分析，结果在一定程度上支持精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说。胡宪章等对42个有2名以上符合ICD10精神分裂症诊断标准，父母健在而且不都有精神分裂症病史的汉族家系进行MAOA基因多态性检测，结果发现MAOA等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异，但存在性别差异。A2等位基因具有传递不平衡性。A2/A2基因型与妄想、思维障碍和情感障碍关系密切，支持精神分裂症基因位于假性常染色体的假说。江三多等采用聚合酶链反应和微卫星DNA重复序列多态性技术，对上海地区82例精神分裂症患者和88名健康者作了MAOAn和MAOBn两种微卫星DNA的多态性分析，结果发现MAOAn基因座的等位基因与精神分裂症无关联。Coron对法国散发精神分裂症和非血亲正常对照的研究也没有发现这种EcoRV多态性差异，认为MAOA与精神分裂症无关联。Jonsson等人对所选的133例精神分裂症患者与377名对照进行了MAOA基因启动子区多态性检测，探讨MAOA基因与精神分裂症的关系，结果发现低效转录的等位基因与男性精神分裂症患者的发病有关。Sasaki等对日本人群MAOA基因型T941G和A1609G在正常人与95例精神分裂症患者之间的关系进行比较，但没有发现显著性联系。Norton等也研究了MAOA基因启动子区可变数目重复序列多态性与精神分裂症的关系，结果不支持MAOA基因与精神分裂症有关的假说。Grassi对7个精神分裂症家系和4个情感障碍家系的研究提示，MAOA与精神分裂症和情感障碍有介于阳性或阴性之间的连锁关系，值得扩大样本进一步研究。Tonsson等认为单胺能神经传递与精神分裂症的病理生理学有关，对133例精神分裂症患者与377名对照的MAOA基因启动子区功能多态性进行了检测，结果发现低效能转录的等位基因与男性精神分裂症的发病有关。另外，Matsumoto等研究了MAOA基因与精神分裂症迟发性运动障碍的关系，根据迟发性运动障碍症状的有无，把患者分组，同时检测MAOA基因启动子区多态性，结果发现MAOA基因与精神分裂症的迟发性运动障碍症状无关联。 在抑郁症的发病机制中，目前以5HT假说较为重要，认为5HT直接或间接参与调节人的心境，TPH作为5HT合成的限速酶，其编码基因成为研究抑郁的候选基因之一。Rietschel等人在德国人中，研究了TPH基因内含子7A218C多态性与双相情感障碍的关系，对95名双相障碍的患者及父母进行了多态性检测，发现由杂合子亲代传递给患者等位基因，无论是A等位基因还是C等位基因均无优势，认为TPH基因与双相情感障碍的病因无关联。Gizatullin等对228名严重抑郁患者及253名健康对照进行了TPH基因单核苷酸多态性检测，发现在患者与对照组间，6种单核苷酸多态性存在连锁不平衡，单倍体分析表明TPH基因与严重抑郁有关联。Cusin等研究了心境障碍的病程与TPH基因的关系，对399例心境障碍患者与259例对照的TPH基因内含子7A218C多态性进行检测，采用随机回归模型分析疾病的纵向时程，结果发现TPH基因与心境障碍的病程没有关联。Ham等探讨了TPH基因与严重抑郁及抗抑郁药物治疗反应的关系，对93名严重抑郁患者及127名对照检测TPHA218C多态性，同时采用汉密顿抑郁量表对所有患者在开始及治疗8w后分别进行评分，结果提示TPH基因型分布与等位基因频率在病例组与对照组间没有显著差异，TPH基因变异与抗抑郁药物的治疗反应也无关系，认为TPH基因与严重抑郁的发病没有关联。Tsai.sJ等对华人中所选的151例心境障碍和200名对照进行了TPHA218C多态性检测，其结果显示基因型的分布在对照和严重抑郁症患者之间存在显著性差异，并且TPH多态性与抑郁症患者的自杀行为相关，认为TPH的变异并非与单纯自杀有关，而是更多依赖于对重度抑郁症的诊断。Du等在高加索人中研究了TPH基因与严重抑郁的关系，对135名严重抑郁的患者及196名对照的TPH基因进行多态性检测，结果提示TPH基因多态性在病例与对照间没有显著差异。但在患者中，采用汉密顿抑郁量表评分后，发现携带TPH218A/A基因型的患者，有较高的躯体焦虑分，认为TPH基因多态性可能与严重抑郁的临床症状有关。 目前关于精神疾病与基因变异的研究还处于初步阶段，未能得到肯定的回答。随着研究的深入，势必会有更多候补基因被发现。也会给医学领域带来新的希望。   你可能感兴趣的栏目：化学试剂网 ，化学元素表，化学元素周期表口决，化学元素周期表读音，化学元素周期律，化工词典

元素百科资讯频道  本文主要讲的是关于英国新发现的12个导致发育障碍的新基因的文章，根据英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果显示，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开发新疗法等。 什么是解密发育疾病项目 “解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD）是迄今为止全世界最大规模，全国性范围的全基因组诊断测序项目，通过对上千名儿童基因组DNA的测序，并将其与临床特征进行比较，发现多种疾病，比如智力障碍，先天性心脏疾病等的遗传因素。 DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作，并由卫生署和Wellcome Trust（健康创新挑战基金）资助，研究成员由来自24个地区，180位临床医师组成，他们分析了1133位患有严重疾病儿童的超过20,000个基因，这些孩子患上的疾病很罕见，采用标准的临床检测方法无法早期诊断。 解密发育疾病项目计划 据每日科学网站12月25日报道，DDD计划由英国国民健康服务体系（NHS）与惠康基金会桑格研究所合作，旨在从基因层面研究罕见发育障碍的成因。该计划是一项全国范围的基因组诊断测序项目，对DNA测序并与超过1000名儿童的临床症状对比，以找出罕见病的对应基因，包括智障、先天性心脏病及其它疾病。最终将分析12000个家庭的数据。 该计划由英国和爱尔兰24个地区遗传学机构的180名临床医生合作，对1133名有严重发育障碍的儿童进行测序，分析了每名儿童的约2万个基因。他们的症状极为罕见，无法用常规临床测试诊断出来。 DDD计划收集临床信息建立数据库，记录病人基因组的基因变异信息。通过DDD全国安全数据共享网络，能发现和对比这些极罕见的疾病。如果有相同症状的病人也相同的基因变异，就有助于缩小致病变异在基因组中的范围。但这项工作极为困难，因为找到一种特殊变异的机会只有五千万分之一。 “为这些家庭找到诊断方法，从大尺度、全国基因组范围研究是任务的关键，”论文作者之一、阿登布鲁克医院临床遗传学部DDD研究临床主管海伦·弗斯说，“没有英国NHS全国性参与，这项计划是不可能的。让我们能把相隔遥远的诸多家庭联合起来，那些家庭的孩子有着相同基因变异和极为相似的症状。” 在一个例子中，两个没有关系的孩子的PCGF2基因都有相同的变异，PCGF2基因是在胚胎发育期起重要作用的调节基因之一，而他们在症状和面部特征上极为相似。 虽然如此，医生还是无法诊断出DDD计划中的一些儿童得了什么病。研究人员指出，只靠研究英国病人是不够的，所以他们希望这一计划能激发全世界更多的临床与研究项目，共享无名基因和临床数据，在世界范围寻找相似病人，以确定更多的发育障碍的基因，提高国际诊断率。 DDD 项目开始于2010年，最终将分析12000 个家庭。到目前为止研究人员已经完成10%的任务，发现了12 种发育障碍的新型遗传原因，增加了10%临床诊断的机会。   你可能感兴趣的栏目：化学试剂网 ，化学元素表，化学元素周期表口决，化学元素周期表读音，化学元素周期律，化工词典