经过10年的搜索以后，科学家们终于在1993年找到了导致亨廷顿症，也就是著名的舞蹈病的基因。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病戏剧性地发展，患者在病发初期的表现只是轻微的机体运动障碍，最后以整个身体和精神的衰退而告终。患者大都在第一次症状发生后约20年死亡。 脑部检查表明，患者的大部分神经细胞都已死亡。亨廷顿基因是显性的。这意味着：如果谁通过遗传获得了这种基因，他在30岁至50岁之间肯定会发病。在德国，大约有7000到8000人患有这种疾病。 当科学家们仔细研究亨廷顿基因时，他们发现了一个特别的地方：在这个基因内部特别频繁地出现“字母重复。一个特定的三字母组合：三联体CAG（即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）一再重复出现，在某些情况下甚至会重复上百遍，通常情况下CAG的重复次数为11到34次。 根据亨廷顿基因内部重复出现CAG组合的频繁程度，医生可以预言疾病的发展过程。因为CAG三联体的数目越多，疾病爆发时间就越早，症状越明显。 自从1997年以来，科学家就已认识到，缺陷基因以及大脑中有同样缺陷的蛋白质可能会造成怎么样的后果：微小的不溶性蛋白团将神经细胞核阻塞，使它们一个接一个地死亡。 这个发现有可能给治疗带来希望；科学家们现在正在寻找一种物质，这种物质可以组织蛋白质结块和凝聚，同时重新溶解致命的蛋白质渣滓。 迄今为止，基因研究者不仅在相对简单的单基因疾病方面，而且在类似于癌症或者阿尔海茨默病（又称早老性痴呆症）等复杂疾病方面也获得了不少成功。 这些疾病不能简单地归咎于某些基因的缺陷，而是由于不同基因之间难以察觉的相互影响以及环境因素造成的。

另一种十分常见的复杂疾病是阿尔茨海默病（又称早老性痴呆症）。它的名称来自于慕尼黑一位名叫阿洛伊斯·阿尔茨海默的神经科医生，是他早在20世纪初第一个描述了这种疾病。 人类基因工程的医学进展！ 起初，这种疾病的患者只是出现轻微的记忆障碍，最终表现为完全的自我迷失。65岁以上的老年人中大约有15%都会罹患这种疾病。阿尔茨海默早就认识到疾病对大脑中所起的影响。他检查了早老性痴呆症死者的脑部，发现其中有明显的变化。 80多年以前，阿尔茨海默在《神经病学报》上公布了他检查患者脑部时得到的结果：“粟粒状的病灶是由于某种特殊物质的积累而产生的。” 现在人们已经清楚，阿尔茨海默病正是由于干扰脑部功能的蛋白质不断积累导致的。

对于阿尔茨海默病，现在仍然缺乏有效的疗法。在开发有效药物的过程中，科学家优先希望借助于“转基因动物”，这也是基因技术的众多成果之一。 人类医学与基因工程的相关介绍！ 转基因动物是指在其细胞中植入了外来基因的动物。科学家们把相应的基因注射到受精卵中，然后把这个基因变化的卵细胞植入受孕的母体内。 此后，新生动物的所有细胞中都包含新的基因，从而形成了“转基因动物”。在研究过程中，把转基因动物作为人类不同的重病的病体模型具有重大的意义。 通过一只植入了阿尔茨海默基因的老鼠，研究人员第一次得以仔细研究阿尔茨海默病的发生和发展过程：人们还可以在这种动物身上检验新的药物或疗法的效果。 遗传基因研究与阿尔茨海默病的治疗！ 和转基因动物同样具有重大意义的事实验室的基因删除老鼠。科学家们借助基因技术的方法成功地去除了老鼠的某一个遗传特质。 根据随后出现的异常，研究者可以推断该基因在健康有机体中所起的作用。迄今为止，基因删除老鼠还是可以用来检验某一种基因在体内所起作用的最为重要的生物体系。 生物医学：什么是癌症基因症状与拼图