当前位置:新闻中心 > 劳保资讯
研究揭示肾上腺库欣综合征的致病基因和机制
2014-04-15 15:57:27
第三方平台
元素商城整理编辑:记者从上海交大医学院获悉,该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队,发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关,并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联,为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。
肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致,主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段仍有大量问题亟待解决。
以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性的遗传变异,在患有黏液瘤综合征以及原发性色素沉着性肾上腺皮质病的患者体内发现有失活性突变。
研究人员在69.2%的良性肾上腺皮质腺瘤中发现这种热点突变,在总计87例肾上腺皮质腺瘤中证实65.5%的患者有这一突变,并描绘了肾上腺皮质肿瘤的整体突变图谱。同时,研究人员针对该突变进行了相关分子和细胞功能学验证,研究证明突变引起了蛋白活性的增加和磷酸化催化能力的增强,并且通过底物的磷酸化促进了肿瘤的发生和类固醇的生成。
课题负责人、瑞金医院内分泌科医生曹亚南博士表示,这项研究揭示了肾上腺肿瘤中多个亚型的关键致病基因,并通过结构和分子生物学技术系统分析了其突变的功能,为肾上腺库欣综合征未来诊疗技术的发展提供了基础。
上一篇
下一篇
如涉及转载授权,请联系我们!
相关标签:
基因
相关阅读:
●
国家安全监管总局:进一步加强精细化工风险管理
●
西北能源复苏 去产能精细化成为重头戏
●
2016年农化市场世界农药公司20强榜单出炉

元素百科为您介绍国家安全监管总局进一步加强精细化工风险管理。近年来,精细化工生产安全事故呈上升趋势,在化工和危化品领域发生的事故中占比越来越大。从8月19日国家安全监管总局监管三司在京召开的精细化工安全管理研讨会上获悉,目前,《精细化工反应风险评估准则》(以下简称《准则》)与《关于进一步加强精细化工反应风险管理的指导意见》(以下简称《指导意见》)初稿已经起草完成,并正在进行修改完善。 加强精细化工监管根据2016年国家安全监管总局重点工作安排和总局党组部署,要求建立风险分级管控和隐患排查治理双重预防机制。2016年年初,国家安全监管总局监管三司将精细化工风险管控列为今年重点工作,委托中国化学品安全协会和中化国际(控股)股份有限公司研究加强精细化工风险管控的有关措施,主要包括两方面,即出台一部指导意见,并在此基础上制定一项标准。精细化工风险管控工作任务会上,中化国际(控股)股份有限公司化工过程安全技术中心总监程春生代表起草小组对《准则》和《指导意见》起草情况进行了详细汇报。据悉,《准则》系起草小组按照美国化工过程安全中心(CCPS)、瑞士化工安全专家委员会(ESCIS)、苏黎世危险性分析法(ZHA)、美国国家标准委员会(ANS)、美国化学安全委员会(CSB)等给出的规则所起草。目前,《准则》主要包括:评估目的和基本原则、评估依据、评估范围、评估方法、评估流程、措施建议等方面的内容。《指导意见》中明确,其主要工作任务是深刻认识精细化工以间歇操作为主,复杂多变,生产连续化程度差,自动控制水平低,现场人员多等复杂特性。目标是实现从源头上控制风险,从本质上提升化工安全生产管理水平的目标,精细化工行业要充分开展反应风险研究,获得工艺安全信息,开展反应风险评估,建立风险控制措施,坚决遏制重特大事故的发生,构建安全生产长效机制。国家安全监管总局党组成员、总工程师王浩水出席会议并听取汇报。王浩水对中国化学品安全协会和中化国际(控股)股份有限公司为起草《准则》和《指导意见》所作的工作和目前取得的成果表示肯定。王浩水对《准则》中涉及的范围、测试方法、测试条件、风险级别等方面提出了具体意见;对于《指导意见》,王浩水建议监管三司灵活发挥部际联席会的作用,征求科技部、工信部等相关部门的意见。他强调,危化品安全生产越来越依靠科技进步,越来越与国际安全管理接轨,我们要积极借鉴国外先进做法,同时结合国内实际,注重发挥国家有关部门、地方安全监管局和化工企业的积极作用。会议由国家安全监管总局监管三司司长孙广宇主持。来自国家安全监管总局监管三司、行业协会、地方安全监管局、科研院所和企业的相关负责人参加会议并围绕《准则》和《指导意见》分别提出意见建议。中国化学品安全协会副理事长、秘书长路念明,副总工程师郭风琴及法规标准部有关人员参加会议。

元素百科为您介绍西北能源复苏,去产能精细化成为重头戏。面对今年8月即将到来的动力煤价格调整,业内专家认为,主要煤炭企业再度上调煤应无悬念。作为市场风向标的环渤海动力煤价在7月20日最新一期报收于421元/吨。业内判断,短期来看煤企将对煤价持续恢复性上调,预计年底回归到450元/吨附近。与业内专家判断相符合的是,现在陕北、山西等地的煤炭企业纷纷开足马力生产,大小煤矿均投产并且少有库存。随着煤炭价格和销售量的双升,是否意味着新一轮的能源经济又将起航?在“十三五”期间,西北的能源经济又将向何方发展? 大小煤矿齐开工煤炭价格逐步回调2010年,陕北人李军在煤炭重镇神木县开了一家饭店,他说,门前的拉煤车一辆一辆排成长队,各类生意都很红火。眼看着路边的车一天天变少,到了2012年,拉煤车一辆也没有了。2011年,陕北榆林、延安两市分别以15%、11%的经济增速取得“十二五”开门红,2012年以来随着能源价格下滑,以煤和石油为主要收入来源的陕北两市经济一路下滑。陕西省发布的2015年全省各市区统计公报显示,陕北榆林、延安两市增速分别是4.3%、1.7%,不仅低于全国6.9%的经济增速,也低于全省8%的增速。到了2016年的春天,随着拉煤车一天天多起来,李军又在老地方开起了饭馆。他说,现在大小煤矿都有生意,只要有煤就有人要,所以饭馆也不愁生意了。目前全国煤炭现货价格已回调至去年同期水平,与2006年水平大体相当。“大小煤矿都在开挖,有证无证的煤矿都在挖。”当地人老梁告诉记者,现在很多的无证小煤矿一天也有几百上千吨的产量,煤炭交易供需两旺。陕西煤业预告2016年上半年经营业绩将实现扭亏为盈,实现净利润为1.5亿元到2.8亿元。来自西北的靖远煤电2016年上半年实现净利润7620万元。整个煤炭行业正在逐步恢复元气。行业龙头的中国神华发布的上半年业绩快报显示,中国神华营收高达787.23亿元,净利润为98.28亿元,同比下降18.6%。“比起去年的亏损,今年上半年出现盈利、下半年持续盈利应该成为定局。”某煤炭上市公司一位高管认为。业内有专家认为,从长期来看,当前煤炭市场仍处于行业低谷震荡阶段,随着供给侧改革逐步深入,到“十三五”中期将迎来新一轮复苏。那么,煤炭价格会再来一轮飞速增长吗?曾经的陕北奇迹还会再现吗?国家发改委副主任连维良此前在谈到煤炭价格时称,“我们通过减量化生产和治理违法违规项目,控制了约10亿吨的产能,可以根据市场需求变化有序释放,对此我们已有预案。煤价也无需过度、过快上涨。需求并没有增加,上涨过多,缺少支撑也不可持续。”摆脱资源魔咒精细化工成为重头戏陕西发改委副主任刘迎军近期透露,今年陕西三大板块经济差异大。陕南经济上半年快速增长9.5%左右,关中地区增长7.5%左右,但是陕北地区预计仅增1.8%左右,其中榆林、延安分别增长2.2%和1%。延安财政收入80%靠油,榆林财政收入70%靠煤,两市经济因能源供需旺盛而起飞,因能源供需衰落而下滑。如何摆脱资源魔咒?这对进入新一轮能源经济周期的当地政府和西北能源企业来说,都是当务之急。多年前,陕西省提出产业转型的“三个转化”即:煤向电力转化、煤电向载能工业品转化、煤油气盐向化工产品转化。沿着这一思路,陕西省开始积极引进并布局能源化工高端化项目。2015年3月,被誉为“改变陕西能源面貌”的神华榆林循环经济煤炭综合利用项目终获核准并开工建设。神华集团负责人表示,2016年计划在陕生产煤炭10750万吨,发电320亿度,生产精甲醇126万吨,生产聚烯烃55万吨。2015年,未来能源百万吨级煤制油示范项目一次投料试车成功,产出符合欧V标准的优质油品。与之同样一次试车成功的还有延长石油榆炼重整改造项目。此外,神华陕西甲醇下游加工项目、延长安源焦油加氢一期50万吨项目、煤油共炼项目、15万吨合成气制油项目,陕煤府谷50万吨焦油加氢等工业化示范项目也相继建成投产。如此多重大项目的开工、投产,加快了陕西省追赶超越的步伐。去年完成固定资产投资2526亿元,新增电力装机240万千瓦。与此同时,在化工产品中煤化工产品逐步占据主导地位,煤制烯烃及其他化学品产量逐年增加。截至2015年底,陕北能源基地已建成煤制聚烯烃产能240万吨/年、煤制油产能210万吨/年,为基地大发展奠定了发展基础。发展精细化工的关键专家建言,陕北能源经济的发展,要抓好“一体两翼一支撑”建设。对于能源化工产业这个“主体”,要升级、要深加工,要发展精细化工,关键是要有终端产品,要实现能化产业和金融的结合,建设能源金融市场,实现现货和期货交易,在榆林打造一个全国煤炭交易分所,同时也要重视新能源发展。

元素百科为您介绍2016年农化市场世界农药公司20强榜单出炉。经过连续4年的增长后,2015年全球作物用农药市场出现下滑,同比重挫9.6%.前六大跨国公司的农药销售额更是齐刷刷下行,只是跌幅有所差异。 农药行业发展分析随着农药行业竞争的不断加剧,大型农药企业间并购整合与资本运作日趋频繁,优秀的农药生产企业愈来愈重视对行业市场的研究,特别是对企业发展环境和客户需求趋势变化的深入研究。正因为如此,一批优秀的农药企业逐渐成为农药行业中的翘楚!世界农药公司20强榜单世界农药公司20强榜单终于出炉。这比往年来得有些晚,销售业绩的差强人意应该不能成为20强推迟发榜的原因。PlatformSpecialtyProducts成为榜单中的新贵,这不是由于自然增长所为,而是因为收购所致。科麦农和爱利思达因被收购,将无缘再现20强榜单。2015年,在世界20强农药公司中,绝大多数公司的美元计销售额同比下滑;但如果按本国货币计,约一半的公司销售额实现增长。这一年,按美元计,只有富美实、联合磷化物、华邦生命健康和江苏扬农化工等4家公司的销售额同比增长。全球前六大农药跨国公司在经过连续4年的增长后,于2015年美元计农药销售额全线下挫,尤其是,除了孟山都公司外,其他五家跨国公司的农药销售额均创造了两位数的降幅。中国化工集团公司子公司——安道麦农业解决方案公司仍保持其全球第七的市场地位,相较于前六大公司,安道麦的农药销售额降幅收窄。2015年,安道麦农药销售额同比下降4.8%,但若按恒定汇率(CER)计,则同比增长7%.这一年,安道麦在除北美外的所有地区市场,销售额均出现下滑;但按CER计,则公司在所有地区的销售额全线飘红。由于富美实从丹麦AurigaIndustries公司收购了科麦农,从而使这家美国公司在全球的排名前进了一位,跻身八强之列,2015年,其农药销售额同比增长了3.6%.假设科麦农是2014年1月1日被收购(实际为2015年4月完成收购),则富美实2015年的总销售额(形式上)同比下降23%.其中,销售量下降16%,汇率的负面影响达11%,而价格的上扬及产品组合的变化则将销售额提升了4%。2015年,联合磷化物以卢比计11.2%、美元计5.8%的销售额同比增长率实现了对纽发姆和住友化学的反超;虽然纽发姆和住友化学本国货币计销售额均实现增长,但其美元计销售额降幅均超两位数。在所有地区市场,联合磷化物卢比计销售额全面增长,甚至在北美和拉美地区收获了两位数的增长率。2015年,纽发姆澳元计农药销售额同比增长了4.0%,但美元计销售额同比大幅下降了13.3%.以澳元计,纽发姆在美洲和亚洲地区强势增长,但在欧洲和澳大拉西亚地区销售额下滑。纽发姆海外市场受益于澳元对美元的弱势,如按恒定汇率计,则其海外市场的销售额同比增长1%。2015年,住友化学日元计农药销售额同比增长了2.8%,但美元计销售额同比下降了10.2%.公司将日元计销售额的增长归功于:公司在北美地区除草剂和杀虫剂销售额的增长,以及有利的汇率影响。美国PlatformSpecialtyProducts是全球20强公司中的新贵,这是因其于2014年10月收购了比利时Agriphar公司、2014年11月收购了美国科聚亚公司以及2015年2月收购了前20强公司爱利思达所致。假设这些公司都是于2014年1月1日完成收购,那么PlatformSpecialtyProducts公司2015年农药总销售额(形式上的)同比约降16%.但按恒定汇率计,则增长了1%.公司指出,这主要由于欧洲季节性市场的强势增长,以及拉美恒定汇率计销售额的增长所致。12强之后的公司,其农药年销售额比12强之内的公司至少落后10亿美元。2015年,华邦生命健康成功超越浙江新安化工,成为20强榜单中第一大中国农药公司。这一年,以人民币和美元计,华邦生命健康的农药销售额同比分别增长9.2%和7.5%.该公司2015年在国内的销售额同比增长了68%(以人民币计)。新安化工人民币和美元计农药销售额同比分别下降6.0%和7.5%,这主要由于公司的主要产品草甘膦的销售额下降所致。南京红太阳的农药销售额与上年基本持平。2015年,组合化学日元计农药销售额同比增长了10.4%,而美元计销售额则下降了3.5%.该公司在海外市场的销售额增长强劲,而日元的弱势也助推了销售额的增长。江苏扬农2015年人民币和美元计农药销售额同比分别增长9.4%和7.8%.公司出口额占其农药销售额的近2/3,出口额与上年基本持平,而公司在国内市场的销售额同比大增了1/3.世科姆-奥克松2015年欧元计农药销售额同比持平,美元计销售额同比下降16.4%.三井化学日元计农药销售额同比增长5.1%,而美元计销售额同比下降8.2%.石原产业株式会社日元和美元计农药销售额同比分别为增长1.7%和下降11.2%。