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生物医学:如果基因病变将会发生什么后果?
生物医学:如果基因病变将会发生什么后果?
2014-08-06 17:07:56
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“研究疾病的人,却不关注基因,他的表现就像一个蹩脚的侦探,不找到凶手,却想查明谋杀案。”1994年,诺贝尔奖获得者詹姆士·沃特生曾经这样形象地比喻人类基因组工程对于未来医学的意义。
人类遗传学家和分子生物学家的设想是,借助基因和基因相关产品协调细胞功能的知识,寻找治疗遗传疾病的药物和途径。并非只有发病几率相对较小的遗传病才被列入遗传学家的研究范围。
很多常见病都有复杂的遗传因素,比如癌症或者心血管疾病,他们希望借助于新的遗传学知识能更加有效地对付这些疾病。最终的目标是研究基因疗法,用以对付人类所有的疾病。未来将向我们展示,人类可以在何种程度上实现这个愿望。
现在,在人类细胞基因组工程的范围内,科学家以惊人的速度发现人类的各种致病基因:他们如今已经把人类遗传特征的5000多个区段和各不相同的疾病联系起来。几乎每个星期都有一些著名的专业杂志会报道与疾病相关的新基因。
第一个被阐明遗传根源的疾病是“单基因遗传病”,它是由于一个单基因的缺陷引起的,发生的几率相对较小:由于这个单基因而致病的患者约占全部人口的百分之一。这类疾病中,已有3000种为医学界所了解,例如肌肉萎缩、囊肿型纤维化和亨廷顿症,基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。
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乳胶手套是最常见的防护手套之一,其具有卓越的防护性能,是家务劳作、工农业生产、食品加工、医疗、美容等工作中必备的手部防护用品。乳胶手套采用天然橡胶材料制成,而天然橡胶是世界上出现最早的一次性手套材料,因此乳胶手套有着悠久的历史和受人欢迎的诸多优点。乳胶手套不仅具有耐磨、耐穿性性,而且可抗酸碱、油脂及多种溶剂,同时它的柔软性和弹性在各种防护手套中是最好的。乳胶手套采用独特的设计,可完美贴合手型,质地柔软、佩戴舒适,增强防护的同时,也不会降低操作的灵活性,作为常见的医用手套,其适用于高风险接触血液或体液的非无菌操作;涉及锐器的操作、处理细胞毒性物质和消毒剂。 值得一提的是,乳胶手套主要材料乳胶取自天然橡胶树的汁液,无毒无害且易降解的。丢弃之后能很快溶于自然,具有非常重要的环保意义。万物都有两面性,乳胶手套也不例外。乳胶手套优越的特性使其也存在缺点:1. 由于弹性好,回弹力也强,长时间操作时双手会有压迫感,容易疲劳。所以,佩戴乳胶手套工作时,需及时更换手套,以保持双手最佳的灵活性。2. 乳胶手套有致敏风险,对乳胶蛋白过敏的人不适合穿戴乳胶手套可选择丁腈手套作为替代。另外,为使乳胶手套便于穿脱,常会使用手套粉、涂层或者对乳胶手套进行氯化来达到润滑的效果,而这也可能成为一种过敏源,这类使用者对手套的要求会高一些,建议选用无粉非乳胶手套。3. 因为乳胶天然的属性,乳胶手套在遇到汗渍、口水等液体会出现变黄的现象,而长时间暴露在光、热、氧的环境下,也会造成乳胶手套发黄。因此,乳胶手套需放在阴凉干燥处保存。相关链接:乳胶手套

近日,《科学》杂志报道了一项关于神经元突触研究的新成果,来自日本庆应义塾大学医学院的研究人员人工合成一种突触组织蛋白,其具有恢复谷氨酸能神经元回路的作用,对于神经系统疾病的防治具有重要参考价值。突触是神经元间的特化结构,由突触前膜,突触间隙和突触后膜组成,是维持神经元相互联系的基本单元,神经递质释放和神经元的整合是突触的重要功能。谷氨酸能神经元是脑内重要的兴奋性神经元,谷氨酸可作用于少突胶质前体细胞,并在发育过程中影响髓鞘形成。以往的研究表明,神经元突触在整个生命过程中会发生结构和功能的变化,这些变化可能会导致兴奋性信号和抑制性信号不平衡,从而引发自闭症谱系障碍,癫痫,精神分裂症和阿尔茨海默氏病等神经系统疾病。如果能够通过一种人工蛋白,对其结构和功能进行控制,将可能修复或重塑神经元回路,降低其对神经系统的不利影响。 鉴于此,研究人员设计并表征了一种结合了小脑蛋白1(Cbln1)和神经元五肽毒素1(NP1)结构元件的合成突触组织因子,称为CPTX。CPTX可以与突触前神经毒素和突触后AMPA型离子型谷氨酸受体相互作用,并在体内和体外诱导兴奋性突触的形成。CPTX分别在小脑性共济失调、阿尔茨海默氏病和脊髓损伤的小鼠模型中恢复了突触功能、运动协调、空间和背景记忆以及运动。因此,将其作为一种神经元结构导向生物制剂的原型,将对于神经元回路的修复或重塑产生重要作用。综上,该研究为开发用于基础神经科学以及神经系统疾病治疗的各种创新分子工具提供了思路。参考文献:KunimichiSuzuki,JonathanElegheert,InseonSong,HiroyukiSasakura,OlegSenkov,KeikoMatsuda,WataruKakegawa,etal.Asyntheticsynapticorganizerproteinrestoresglutamatergicneuronalcircuits,[J]science.2020.DOI:10.1126/science.abb4853

生物质能是传统能源的理性替代品,是一种用之不尽的可再生能源,利用现代技术将生物质能转化为生物燃料和生物化学品的研究受到广大科研人员的关注。木质纤维素作为应用最为广泛的生物质能源之一,在生产高价值化学品、生化试剂(尤其是有机含氧化合物)方面具有巨大潜力。近年来,光催化木质纤维素转化制化学品已经发展为生物质高效利用的新兴研究领域。近日,《科学》杂志上的一篇研究成果报道,瑞士研究人员发现异质微生物群降解木质纤维素产生短脂肪酸,发现了生物质能转化为有价值的生化试剂的新途径。 短链脂肪酸也称挥发性脂肪酸,指碳原子数小于6的有机脂肪酸,主要包括乙酸、丙酸、异丁酸、丁酸、异戊酸、戊酸。研究人员设计了一种多样微生物联合培养策略,可将木质纤维素直接转化为短链脂肪酸,还可将木质纤维素碳水化合物转化为乳酸,乳酸是食物加工过程的核心中间体。空间小生境有助于原位纤维素分解酶的产生,这是通过好氧真菌传递给兼性厌氧乳酸菌和形成产物的厌氧菌实现的。通过将酪酸梭状芽胞杆菌、产碱韦荣球菌或埃氏巨球形菌加入到乳酸平台,每吨山毛榉木可生产196公斤丁酸。丁酸具有非常广泛且重要的化工用途,是合成香料以及其他精细化工产品的原料,主要用于丁酸酯类和纤维素丁酸酯的合成。该研究为丁酸等短链脂肪酸的制备和生产提供了全新的方法,具有环保、便利且成本低的优点。参考文献:RobertL.Shahab,SimoneBrethauer,MatthewP.Davey,AlisonG.Smith,SilviaVignolini,JeremyS.Luterbacher,MichaelH.Studer.Aheterogeneousmicrobialconsortiumproducingshort-chainfattyacidsfromlignocellulose.DOI:10.1126/science.abb1214