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生物医学:什么是单基因遗传病?
生物医学:什么是单基因遗传病?
2014-08-07 17:32:08
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第一个被阐明遗传根源的疾病是“单基因遗传病”,它是由于一个单基因的缺陷引起的,发生的几率相对较小:由于这个单基因而致病的患者约占全部人口的百分之一。这类疾病中,已有3000种为医学界所了解,例如肌肉萎缩、囊肿型纤维化和亨廷顿症,基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。
第一种得以从遗传根源揭示的疾病是肌肉萎缩(又称杜兴肌营养不良症)。1986年,美国科学家宣布,他们用特制的探测仪器发现了导致疾病发生的缺陷基因(肌肉营养不良基因)。但是该基因合成哪一种蛋白质?它一怎样的方式致病?着一些却还不得而知。
一年以后,所有的一切终于水落石出:1987年,科学家确定了与此有关的蛋白质,他们称之为营养障碍蛋白。现在,这种疾病可以从分子的根源上得以解释。
1958年,法国医生杜兴最先描述了杜兴肌营养不良症,患病者仅仅是小男孩。6岁之前,孩子发育完全正常,但随后整个肌肉组织就开始不断萎靡;在精神上和身体其他方面都完全正常的孩子很快就不得不坐上了轮椅,而且同场早夭。致病基因位于两条染色体之一的X染色体上。
因为女孩子有两条X染色体(XX),她们可以通过另一条完好的X染色体补偿有缺陷的染色体。但是男孩子(XY)则却不同。因为他们的另一条性染色体不是X染色体,而是Y染色体,无法作为“补偿”基因,疾病因此在他们身上爆发出来。
完好的基因里包含了营养蛋白的合成指令,这种蛋白质在体内的任务时使肌肉组织健壮。如果这种基因工作不正常的话,就无法合成营养蛋白或者合成的数量不足,从而导致肌肉组织不够强壮,在很小的作用力下就会撕裂,肌细胞渐渐死亡。外部表现为肌肉萎缩的症状日益严重。
尽管医学进步神速,但是时至今日,医生仍然无法完全治愈这种遗传性疾病。
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聚四氢呋喃的基本信息、物化性质和应用
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聚四氢呋喃的基本信息
聚四氢呋喃,是一种易溶解于醇、酯、酮、芳烃和氯化烃,不溶于酯肪烃和水的白色蜡状固体。当温度超过室温时会变成透明液体。
中文别称:聚四氢呋喃二醇、聚四亚甲基醚二醇、聚四亚甲基二醇、聚丁二醇醚、聚丁二醚
聚四氢呋喃
英文简称:PTMG、PTMEG
CAS编号:25190-06-1
EINECS号:216-898-4
分子式:HO-[-CH2CH2CH2CH2O-]n-H
聚四氢呋喃的物理性质
熔点:33-36℃
密度:1g/mL(25℃)
蒸气压:
折射率:n20/D1.465
闪点:>230℃
玻璃化温度:-76℃
形状:白色蜡状固体,当温度超过室温时会变成透明液体。
聚四氢呋喃的化学性质
易溶解于醇、酯、酮、芳烃和氯化烃,不溶于酯肪烃和水。当分子量增加时,溶解度会降低。在室温下,PTMEG都具有吸水性。其吸水性取决于分子量的大小,最高时可吸收2%的水份。
聚四氢呋喃的应用
聚四氢呋喃主要用作嵌段聚氨酯或嵌段聚醚聚酯的软链段。由平均分子量为1000的聚四氢呋喃制得的嵌段聚氨酯橡胶,可用作轮胎、传动带、垫圈等;也可用于涂料、人造革、薄膜等。制得的嵌段聚醚聚酯为热塑性弹性体。平均分子量为2000的聚四氢呋喃,可用以制聚氨酯弹性纤维。2008年,有报道称由聚四氢呋喃制成的嵌段聚氨酯具有良好的抗凝血性,可用作医用高分子材料。
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精氨酸的功效、作用和影响的介绍
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精氨酸是什么?
精氨酸是一种α-氨基酸,亦是20种普遍的自然氨基酸之一。在哺乳动物,精氨酸被分类为半必要或条件性必要的氨基酸,视乎生物的发育阶段及健康状况而定。一种复杂的氨基酸,在蛋白质和酶的反应点可以发现它。含精氨酸的食物有鳝鱼、黑鱼、海参、蹄筋、豆制品、瘦肉、果蔬等。
精氨酸的功效与作用?
精氨酸是一种人体自身能合成营养素,是一种非必需胺基酸。精氨酸在人体内能转换成一氧化氮,并间接使血管舒张、调节免疫功能、减少细胞发炎、预防感染,在临床上研究发现对于预防心血管疾病、糖尿病、高血压及提升性功能都有帮助。
精氨酸对男人的影响?
男性性功能障碍是个令人难以启齿的问题,造成的原因从心里到生理都有可能,而阴茎勃起需要一氧化氮才能维持,而增加一氧化氮的天然方式就是透过口服精氨酸,能增加阴茎内皮细胞的一氧化氮含量,达到帮助勃起的功效,因此被称为天然的男性性功能保健品。
精氨酸的免疫调节作用有哪些?
精氨酸的免疫调节作用主要有以下几方面:
①防止胸腺退化,增加胸腺重量,促进胸腺中淋巴细胞的增长。
②促进骨髓与淋巴结中cD细胞的成熟与分化。
③刺激病人周围血液中单核白细胞对抗原与细胞分裂的反应。
④在实验性烧伤与致死性败血症的动物中,给予大剂量的精氨酸,能提高大鼠的存活率。
⑤补充精氨酸还能使患肿瘤的动物,减少肿瘤的体积,降低肿瘤的转移率与提高其存活时间与存活率。
⑥人体血浆中的精氨酸在0.04~0.1毫摩尔浓度时。表明能使机体维持足够的免疫能力。在免疫系统中,除淋巴细胞外,吞噬细胞的活力也与精氨酸有关。加入精氨酸后,可活化其酶系统,使之能杀死肿瘤细胞或细菌等靶细胞。
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环己烷的性质、结构、危害与急救措施
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环己烷是什么?
环己烷,环烷烃的一种,也称六氢化苯。分子量:84.160。沸点:80.74℃。凝固点:6.5℃。无色,易燃,微溶于水,具有挥发性,微有刺激性气味的液体,无腐蚀性,分子式:C6H12。作为一种重要的工业原料,环己烷主要用于合成尼龙的原料己二酸和己内酰胺。环己烷是非极性溶剂,在涂料和清漆中有较广泛的应用。相对与苯来说环己烷毒性要小,因此在医药上用环己烷作为苯的替代溶剂。
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极易燃,其蒸气与空气可形成爆炸性混合物,遇明火、高热极易燃烧爆炸。与氧化剂接触发生强烈反应,甚至引起燃烧。在火场中,受热的容器有爆炸危险。其蒸气比空气重,能在较低处扩散到相当远的地方,遇火源会着火回燃。
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环己烷的生产方法分为苯加氢法和石油烃馏分的分馏精制法。苯加氢法是环己烷的主要生产方法,可分为液相法和气相法。液相苯加氢的工艺特点是反应稳定、平和,转化率和收率也很高;但必须要有后反应,,能耗也较高,氢气的利用率仅为85%;典型工艺有IFP法、BP法和Arosat法。气相苯加氢的工艺特点是工艺气体混合均匀,转化率和收率均很高,但反应激烈,易出现飞温现象;典型工艺有Brxane,ARCO,UOP,Houdry,Hy-toray法。环己烷的结构分为椅式结构和船式结构。按照碳原子具有正四面体构型的学说,环己烷分子中的六个碳原子在键角(109.5°)保持不变的情况下,可以两种不同的空间形式,组成六元环,称为环己烷的船式构象和椅式构象。根据现代分子结构理论,由于基团的相互作用的缘故,椅式构象比船式构象稳定得多,常温下环己烷几乎完全是椅式构象。
环己烷的危险性和急救措施。
健康危害:对眼和上呼吸道有轻度刺激作用。持续吸入可引起头晕、恶心、倦睡和其他一些麻醉症状。液体污染皮肤可引起痒感。燃爆危险:该品极度易燃。
急救措施:皮肤接触:脱去污染的衣着,用肥皂水和清水彻底冲洗皮肤。眼睛接触:提起眼睑,用流动清水或生理盐水冲洗。就医。吸入:迅速脱离现场至空气新鲜处。保持呼吸道通畅。如呼吸困难,给输氧。如呼吸停止,立即进行人工呼吸。就医。
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