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生物医学:什么是单基因遗传病?
生物医学:什么是单基因遗传病?
2014-08-07 17:32:08
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第一个被阐明遗传根源的疾病是“单基因遗传病”,它是由于一个单基因的缺陷引起的,发生的几率相对较小:由于这个单基因而致病的患者约占全部人口的百分之一。这类疾病中,已有3000种为医学界所了解,例如肌肉萎缩、囊肿型纤维化和亨廷顿症,基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。
第一种得以从遗传根源揭示的疾病是肌肉萎缩(又称杜兴肌营养不良症)。1986年,美国科学家宣布,他们用特制的探测仪器发现了导致疾病发生的缺陷基因(肌肉营养不良基因)。但是该基因合成哪一种蛋白质?它一怎样的方式致病?着一些却还不得而知。
一年以后,所有的一切终于水落石出:1987年,科学家确定了与此有关的蛋白质,他们称之为营养障碍蛋白。现在,这种疾病可以从分子的根源上得以解释。
1958年,法国医生杜兴最先描述了杜兴肌营养不良症,患病者仅仅是小男孩。6岁之前,孩子发育完全正常,但随后整个肌肉组织就开始不断萎靡;在精神上和身体其他方面都完全正常的孩子很快就不得不坐上了轮椅,而且同场早夭。致病基因位于两条染色体之一的X染色体上。
因为女孩子有两条X染色体(XX),她们可以通过另一条完好的X染色体补偿有缺陷的染色体。但是男孩子(XY)则却不同。因为他们的另一条性染色体不是X染色体,而是Y染色体,无法作为“补偿”基因,疾病因此在他们身上爆发出来。
完好的基因里包含了营养蛋白的合成指令,这种蛋白质在体内的任务时使肌肉组织健壮。如果这种基因工作不正常的话,就无法合成营养蛋白或者合成的数量不足,从而导致肌肉组织不够强壮,在很小的作用力下就会撕裂,肌细胞渐渐死亡。外部表现为肌肉萎缩的症状日益严重。
尽管医学进步神速,但是时至今日,医生仍然无法完全治愈这种遗传性疾病。
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石墨烯的发展历史与特性
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石墨烯制备方法在国外的发展现状
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石墨烯在国外的应用

化学词典为您介绍石墨烯的发展历史与特性。人们常见的石墨是由一层层以蜂窝状有序排列的平面碳原子堆叠而形成的,石墨的层间作用力较弱,很容易互相剥离,形成薄薄的石墨片。当把石墨片剥成单层之后,这种只有一个碳原子厚度的单层就是石墨烯。
石墨烯的发展历史
石墨烯(Graphene)的理论研究已有60多年的历史。
石墨烯一直被认为是假设性的结构,无法单独稳定存在,直至2004年,英国曼彻斯特大学物理学家安德烈·海姆和康斯坦丁·诺沃肖洛夫,成功地在实验中从石墨中分离出石墨烯,而证实它可以单独存在,两人也因“在二维石墨烯材料的开创性实验”而共同获得2010年诺贝尔物理学奖。
石墨烯的出现在科学界激起了巨大的波澜,从2006年开始,研究论文急剧增加,作为形成纳米尺寸晶体管和电路的“后硅时代”的新潜力材料,旨在应用石墨烯的研发也在全球范围内急剧增加,美国、韩国,中国等国家的研究尤其活跃。
石墨烯或将成为可实现高速晶体管、高灵敏度传感器、激光器、触摸面板、蓄电池及高效太阳能电池等多种新一代器件的核心材料。
石墨烯的特性
至今为止,已发现石墨烯具有非凡的物理及电学性质,如高比表面积、高导电性、机械强度高、易于修饰及大规模生产等。
石墨烯是零带隙半导体,有着独特的载流子特性,为相对论力学现象的研究提供了一条重要途径;电子在石墨烯中传输的阻力很小,在亚微米距离移动时没有散射,具有很好的电子传输性质;石墨烯韧性好,有实验表明,它们每100nm距离上承受的最大压力可达2.9N,是迄今为止发现的力学性能最好的材料之一。
石墨烯特有的能带结构使空穴和电子相互分离,导致了新电子传导现象的产生,如量子干涉效应、不规则量子霍尔效应等。Novoselov等观察到石墨烯具有室温量子霍耳效应,使原有的温度范围扩大了10倍。
石墨烯在很多方面具备超越现有材料的特性,日本企业的一名技术人员形容单层石墨碳材料“石墨烯”是“神仙创造的材料”。
石墨烯的出现,有望从构造材料到用于电子器件的功能性材料等广泛领域引发材料革命。(编辑:YD)
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石墨烯制备方法在国外的发展怎么样?石墨烯研究的发展前景如何?根据化学词典的介绍,石墨烯(Graphene)是一种二维碳材料,是单层石墨烯、双层石墨烯和多层石墨烯的统称。石墨烯正在国内外得到良好的发展。
石墨烯制备方法在国外的发展
据《纽约时报》报道,韩国科学家在制备大尺寸、高质量的石墨烯薄膜方面取得重大突破,发现了一种制备大尺寸石墨烯薄膜的方法。
韩国成均馆大学洪秉熙领导的一个研究组生产出了高纯度石墨烯薄膜,还把它们贴在透明可弯曲的聚合物上,制成了一个透明电极——这算得上是化学气相沉积法制造石墨烯迄今取得的最大成就之一。
经过改进之后,这种电极可以取代显示器上现在所使用的透明电极,价格却比现在通常用氧化铟制成的电极便宜得多。
美国加州大学洛杉矶分校研究人员开发了制造石墨烯和碳纳米管混合材料的新方法,该混合材料有望作为太阳能薄膜电池和家用电器设备的透明导体,比现在使用的具有相同功能的其他材料更具柔软性且价格更低。
加州大学洛杉矶分校研究团队通过实验制做出一种新型的石墨烯纳米结构——介孔石墨烯。孔间石墨烯的宽度最小可以达到5nm。介孔石墨烯可以用于大规模生产以介孔石墨烯为基础的半导体集成电路。
美国科学家使用普通的蔗糖制造出了纯净的石墨烯,用这种石墨烯可以研制出更轻、更快、更廉价、更紧实柔韧的计算机电子设备,可广泛运用于军用飞机和医疗领域。
2009年11月日本东北大学与会津大学通过合作研究发现,石墨烯可产生太赫兹光的电磁波。研究人员在硅衬底上制作了石墨烯薄膜,将红外线照射到石墨烯薄膜上,只需很短时间就能放射出太赫兹光。
如果今后能够继续改进技术,使光源强度进一步增大,将开发出高性能的激光器。
2009年12月1日在美国召开的材料科学国际会议上,日本富士通研究所宣布,他们用石墨烯制作出了几千个晶体管。富士通研究所的研究人员将原料气体吹向事先涂有用做催化剂的铁的衬底,在这种衬底上制成大面积石墨烯薄膜。
石墨烯研究的发展前景
目前,石墨烯的研究开始转入如何降低成本并大规模制备方面,石墨烯的具体应用方面的研究同时也在广泛展开,对于石墨烯作为电极材料,在电化学电容器EC中的应用,已经显示出了良好的性能与使用前景。(编辑:YD)
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化学词典编辑谈谈石墨烯在国外的应用。石墨烯值得炫耀的优点有很多,比如超高强度、透光性(因为极薄)和超强导电性,这让它成为了制造可弯曲显示设备和超高速电子器件的理想材料。石墨烯如今已经出现在新型晶体管、存储器和其他器件的原型样品当中。
石墨烯可做缆线
石墨烯不仅可用来开发制造出纸片般薄的超轻型飞机材料、超坚韧的防弹衣,甚至能让科学家梦寐以求的2.3万英里长太空电梯成为现实。
石墨烯代替硅生产电子产品
硅让我们迈入了数字化时代,但研究人员仍然渴望找到一些新材料,让集成电路更小、更快、更便宜。在众多的备选材料中,石墨烯最引人瞩目。
石墨烯制作光子传感器
石墨烯还可以以光子传感器的面貌出现在更大的市场上,用于检测光纤中携带的信息。现在,这个角色还在由硅担当,但硅的时代似乎就要结束。
去年10月,IBM的一个研究小组首次披·露了他们研制的石墨烯光电探测器,接下来人们要期待的就是基于石墨烯的太阳能电池和液晶显示屏了。
石墨烯制作纳电子器件
石墨烯是纳米电路的理想材料,也是验证量子效应的理想材料。
石墨烯在纳电子器件方面石墨烯的可能应用包括:电子工程领域极具吸引力的室温弹道场效应管;进一步减小器件开关时间,THz超高频率的操作响应特性;探索单电子器件在同一片石墨烯上集成整个电路。
石墨烯用于太阳能电池
因为石墨烯是透明的,用它制造的电板比其他材料具有更优良的透光性。透明的石墨烯薄膜可制成优良的太阳能电池。(编辑:YD)
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