当前位置:新闻中心 > 化工热点
医学介绍:亨廷顿症的特征与治疗
医学介绍:亨廷顿症的特征与治疗
2014-08-08 17:24:44
第三方平台
经过10年的搜索以后,科学家们终于在1993年找到了导致亨廷顿症,也就是著名的舞蹈病的基因。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病戏剧性地发展,患者在病发初期的表现只是轻微的机体运动障碍,最后以整个身体和精神的衰退而告终。患者大都在第一次症状发生后约20年死亡。
脑部检查表明,患者的大部分神经细胞都已死亡。亨廷顿基因是显性的。这意味着:如果谁通过遗传获得了这种基因,他在30岁至50岁之间肯定会发病。在德国,大约有7000到8000人患有这种疾病。
当科学家们仔细研究亨廷顿基因时,他们发现了一个特别的地方:在这个基因内部特别频繁地出现“字母重复。一个特定的三字母组合:三联体CAG(即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤)一再重复出现,在某些情况下甚至会重复上百遍,通常情况下CAG的重复次数为11到34次。
根据亨廷顿基因内部重复出现CAG组合的频繁程度,医生可以预言疾病的发展过程。因为CAG三联体的数目越多,疾病爆发时间就越早,症状越明显。
自从1997年以来,科学家就已认识到,缺陷基因以及大脑中有同样缺陷的蛋白质可能会造成怎么样的后果:微小的不溶性蛋白团将神经细胞核阻塞,使它们一个接一个地死亡。
这个发现有可能给治疗带来希望;科学家们现在正在寻找一种物质,这种物质可以组织蛋白质结块和凝聚,同时重新溶解致命的蛋白质渣滓。
迄今为止,基因研究者不仅在相对简单的单基因疾病方面,而且在类似于癌症或者阿尔海茨默病(又称早老性痴呆症)等复杂疾病方面也获得了不少成功。
这些疾病不能简单地归咎于某些基因的缺陷,而是由于不同基因之间难以察觉的相互影响以及环境因素造成的。
上一篇
下一篇
如涉及转载授权,请联系我们!
相关标签:
基因,
生物医学工程,
生物科学
相关阅读:
●
密理博(Millipore)超滤管为何如此受欢迎?
●
微型“猎手”可快速追缉体液中的有害细菌
●
几种需在通风柜内操作的化学试剂

超滤管,是实验室中样本处理的得力助手,是科研人员几乎每天都会用到的实验设备。超滤管在生物、化学实验室以及体外诊断都领域应用广泛,科研一站式采购平台元素商城根据用户反馈总结出,目前市面上诸多超滤管中,密理博(Millipore)品牌深受好评,那么密理博(Millipore)超滤管有什么特点,为何如此受欢迎呢? 密理博(Millipore)是默克集团旗下品牌,致力于生命科学领域,是全球三大生命科学领域产品供应商之一。默克密理博(Millipore)拥有包括超滤管在内的超过40000余种产品,基本覆盖了生命科学研究、药物开发生产的各个环节。密理博(Millipore)超滤管具有以下特点:1. 回收率高:密理博(Millipore)超滤管由盖子、过滤器和离心管三部分构成,具有低吸附滤膜盒和聚丙烯内壳,具有一系列节流分子量,回收率高达90%以上;2. 误差小,效率高:超滤管垂直结构的膜及独特的反转离心设计,既可避免堵膜,减少浓差极化,又可避免人为移液误差,离心速度快并能进行80倍浓缩,能够在较短时间内完成工作;3. 性能可靠,兼容性佳:超滤管与广泛的溶剂兼容,其热密封膜可将粘合剂和下游溶出物污染降到最低;4. 不同规格满足不同实验需要:0.5ml、4、15ml三种上样体积,并有3kd、10kd、30kd、50kd、100kd五种截留分子量,透明外壳和体积刻度方便样本观察。 相关链接:超滤管

近年来,越来越多的人因耐药感染而死亡,抗药性细菌或超级细菌越发严峻,已经成为全世界都在面对的主要的公共卫生问题。近日,来自美国罗格斯大学的研究人员成功开发出一种微型装置,能够快速鉴定血液中的有害细菌,为医疗工作者开具有效药物提供了方向。这种新颖的微流体和纳米流体装置,堆叠有磁珠,能够有效地捕集,浓缩和从细菌悬浮液和猪血浆中回收大肠杆菌。磁珠之间的小空隙可用于物理隔离设备中的细菌。 研究人员使用了计算流体力学,三维(3D)层析成像技术和机器学习来探查和解释在具有不同流速的小3D空间中的小珠堆积。结合使用不同大小的珠子,以50μL/min的流速获得高捕获效率(约86%)。利用此设备的高可变形性,可以通过施加更高的流速然后进行快速磁分离,从指定的细菌悬液中回收大肠杆菌样品。此独特功能还用于从原始细菌悬液中浓缩大肠杆菌细胞。通过输入1300μL的大肠杆菌样品,然后在100μL的缓冲液中进行浓缩,可达到约11倍的片上浓缩因子。重要的是,这种多路复用,小型化,廉价和透明的设备易于制造和操作,非常适合在实验室和现场护理环境中进行病原体分离。参考文献:XinyeChen,Ruo-QianWang,PeiwuQin.etal.RapidEscherichiacoliTrappingandRetrievalfromBodilyFluidsviaaThree-DimensionalBead-StackedNanodevice.ACSappl.Mater.Interfaceshttps://doi.org/10.1021/acsami.9b19311

化学试剂的安全使用,是生化实验操作中老生常谈的问题。每天面对各种有毒、腐蚀性、易燃易爆、易挥发的化学试剂,对实验室工作人员来说,就像是家常便饭般。但是细节决定成败,越是稀松平常事,越不能放松警惕和防护。在实验操作过程中,除了戴好口罩、手套和护目镜等防护用品外,有些化学试剂还需要在通风柜中操作,接下来小元就介绍几种这样的化学试剂。 1. 有机锡化合物有机锡化合物应用广泛,常用作农用杀虫剂、杀菌剂以及日常用品的涂料和防霉剂等。有机锡化合物具有高度或中等度毒性,可通过可通过呼吸道、消化道和皮肤粘膜进入机体,损害肝肾、神经系统,对皮肤、呼吸道、角膜的有刺激作用,通过皮肤或脑水肿会引起全身中毒,甚至死亡。这样一种毒性如此强的化合物,气味并不是很浓烈,很多人甚至闻不到它的味道,所以为了避免它伤人于无形,一定要做好防护,将中毒风险降到最低。操作时一定要带好防护眼镜、口罩、手套、白大褂、通风橱内操作。2. 苯甲基磺酰氟(PMSF):苯甲基磺酰氟是一种是一种广谱的酯酶/蛋白酶抑制剂,是生化和分子生物学实验中常用的化学试剂。苯甲基磺酰氟具有高强度毒性,对上呼吸道的黏膜、眼睛和皮肤有极大损害。操作时,戴好合适的手套和护目镜,在通风橱内操作。万一眼睛或皮肤接触到此药品,立即用大量的水冲洗,丢弃被污染的衣物。3. 苯酚:苯酚是生产某些树脂、杀菌剂、防腐剂以及药物(如阿司匹林)的重要原料,也是一种强有力的外科消毒剂,常用于消毒外科器械和排泄物的处理。苯酚有剧毒性和高度腐蚀性,可致严重烧伤。如不慎吸入,摄入,皮肤吸收可造成伤害。操作时需戴好合适的手套和护目镜,穿好防护服,在通风橱内操作。若有皮肤接触药物,可用大量清水冲洗,并用肥皂和水清洗,不要用乙醇洗。可见,通风柜是实验室中不可缺少的一个部分,能够降低实验室内有害气体的浓度,减少对实验人员的身体的伤害。元素商城可提供全钢通风柜、PP通风柜等不同类型的通风柜,满足实验室通风设计要求。相关链接:PP通风柜、全钢通风柜、有机锡、苯酚、