当前位置:新闻中心 > 医化热点
医学界如何解释基因变异与基因测试
医学界如何解释基因变异与基因测试
2014-08-14 16:45:07
第三方平台
基因诊断最大的困境是不言自明的:现有的治疗能力远远落后于诊断水平。虽然预报了某种疾病,但是医生们却对此束手无策,这有什么用呢?科学家们自我安慰道:先进的诊断方法与治疗手段之间的割裂将来总会结束的,但需要假以时日。
怎么看基因变异与基因测试?
罗伯特·科赫和路易斯·帕斯特伊在19世纪70和80年代发现流行病的病因到抗生素的研制,也整整过去了50年。
所有的基因测试都是基于同样的原则:检测由于持续遗传变化(即变异)而不能正常工作的遗传特质。
这种变异可能会涉及到整个染色体或者染色体的区段,甚至也可能是基因的最小构造单元:碱基。假如某个基因中有条不紊的碱基顺序发生了变化,疾病就会接踵而来。
大多数疾病基因是“隐性”的,这意味着:一个人仅仅只有他同时从母亲那里、又从父亲那里通过遗传获得了缺损基因才会生病。如果他只获得了一个疾病基因,那么另一个健康的基因就会补偿机能缺乏。这个人本身是健康的,但却是致病基因的携带者。
上一篇
下一篇
如涉及转载授权,请联系我们!
相关标签:
相关阅读:
●
美科学家首次证明热光伏设备有望突破光电转换率极限
元素百科为您介绍:据美国麻省理工学院官网消息,该校科学家首次证明,使用太阳热光伏设备(STPVs),太阳能电池的光电转化效率有望突破理论限制。 太阳能电池光电转换原理最新研究的基本原理很简单:不让太阳能电池内无法使用的能量以热的形式散失,所有能量和热首先被一个中间元件吸收,让元件达到能释放热辐射的温度。通过调谐添加层的材料和构造,辐射能以合适波长的光释放出来,而这一波长的光刚好能被太阳能电池捕获,从而提高系统的光电转化效率并降低太阳能电池的热生成。研究的关键在于使用了加热时能释放出精确波长光的纳米光子晶体。在测试中,纳米光子晶体被整合进一套拥有垂直对齐的碳纳米管系统中,当该装置加热到1000摄氏度时,光子晶体会持续释放出波长与近邻光伏电池能捕获的波段精确匹配的光,光伏电池捕获此光后,会将其转化为电流。研究人员使用一种拥有STPVs组件的光伏电池进行了测试,结果与理论预测匹配。传统太阳能电池光电转化效率有极限1961年起人们就知道,传统太阳能电池的光电转化效率存在肖克利·奎伊瑟效率极限。对目前太阳能电池板广泛使用的单层硅基太阳能电池来说,转化极限为32%。但有方法能提升太阳能电池板的总效率,例如使用多层电池,或者在其中使用STPVs设备,在生成电能之前将太阳光先转化为热。发表在新一期《自然·能量》杂志上的最新研究使用的正是后一种方法。研究作者戴维·比尔曼称,理论预测指出,让传统太阳能电池与其他高科技材料层携手,能让转化效率达到理论限制的两倍多。与传统光伏设备相比,这套新系统优势明显。首先,光子设备基于热而非光产生辐射,这意味着它将不受环境中细微变化的影响;其次,它耦合了一个热存储系统,能持续不断利用太阳能。“研究表明,我们实际上能突破肖克利·奎伊瑟效率极限”。接下来,他们打算制造更大版本的这种太阳能电池,并找到降低制造成本的方法。 责任编辑:qxl你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素,化学元素周期表,CAS查询
●
筒形刻度分液漏斗的使用方法及用途
化学词典告诉你筒形刻度分液漏斗的使用方法及用途,分液漏斗是化学实验中最常见得一种化学仪器,主要用于液体的分离。分液漏斗又可以分为球形、梨形(或锥形)、筒形3种。梨形及筒形分液漏斗多用于分液操作使用。今天小编就来为大家介绍一下筒形刻度分液漏。 筒形刻度分液漏斗使用方法先按照分液漏斗的球体制作一个木架,将分液漏斗洗净、烘干,把分液漏斗活塞关闭,将待分离物的液体以及溶剂注入漏斗内,注入的数量约占漏斗标称容量的60%左右,留有一定的空隙便于摇动。再将瓶塞塞紧,在两手的配合下,一只手的手心抵住瓶塞,另一只手护住漏斗活塞,上下摇动使溶液充分搅拌混合,并不时地旋开瓶塞,在旋开瓶塞时瓶塞的口不要对准自己和别人,以防气体将液体冲出,整个萃取操作需要放气4~岛次,待水溶液中的物质(如叶绿素),全部移到有机溶剂后,即可静置在漏斗架上进行分层,打开活塞,把水溶液从漏斗管柄处放出,再关闭活塞,漏斗内的上层溶液由漏斗瓶颈处倾出即可。如作提取某些物质溶液时,将物质倾入漏斗中,然后加入选择性的溶剂,将瓶塞塞好,缓缓地摇动几分钟,静置若干小时,待分层明显时打开活塞,将底层液体放出,再放入新的提取剂,经过几次操作即可。作分离操作,将试液放入漏斗中,然后加入分离剂,盖好瓶塞,摇动,然后将漏斗倒置,开启活塞放出气体,继续摇动,重复操作数次,静置数分钟后液体分为两层,再用活塞将其分离即可。筒形刻度分液漏斗用途适用于制药工业、大专院校、科研、钢铁冶金、石油化工、工矿企业、植物研究和提炼等单位用作从溶剂中提取某种成分或分离提取某种杂质用。球形、梨形、筒形等分液漏斗,也可作为在反应操作过程中添加溶液的工具。 责任编辑:qxl你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素,化学元素周期表,CAS查询
●
洗瓶是什么、清洗方法及使用注意事项
化学词典告诉你洗瓶是什么、洗瓶的清洗方法及使用注意事项,洗瓶是用以喷注细股水流达到冲洗试剂、沉淀以及洗涤器皿的一种盛水容器。主要用于清洗仪器,设备,装置等等之类的。洗瓶有各种式样、规格的定型产品。而实验室中也常用带进气管、出液管的双孔塞和平底烧瓶或锥形瓶配作。 洗瓶是什么洗瓶是化学实验室中用于装清洗溶液的一种容器,并配有发射细液流的装置。常用的有吹出型和挤压型两种。吹出型由平底玻璃烧瓶和瓶口装置一短吹气管和长的出水管组成;挤压型由塑料细口瓶和瓶口装置出水管组成。洗瓶用于溶液的定量转移和沉淀的洗涤和转移。经济洗瓶(常用500ml经济洗瓶)、安全洗瓶(蒸馏水洗瓶、甲苯洗瓶、乙醇洗瓶、甲醇洗瓶、丙酮洗瓶、异丙醇洗瓶、次氯酸钠洗瓶)、耐溶剂洗瓶,塑料洗瓶(红)(即红嘴洗瓶)。洗瓶清洗方法1、使用前检查塑料洗瓶是否漏水。具体操作方法是:在塑料洗瓶内装入三分之二瓶水,旋紧塑料盖,将其倒立(瓶口朝下),观察塑料洗瓶是否漏水。反复试验两次,检查是否漏水,若塑料洗瓶无水漏出,即表明塑料不漏水。经检查不漏水的塑料瓶才能使用。如果喷嘴里喷出少量的水,属正常。2、为保证使用洗剂的浓度,要用烧杯事先调好,并把洗涤溶液全部转移到塑料洗瓶里。转移时要用搅拌棒引流。方法是将搅拌棒一端靠在塑料洗瓶颈内壁上,注意不要让搅拌棒其它部位触及塑料洗瓶瓶口,防止液体流到塑料洗瓶外壁上。3、向塑料洗瓶内加入的液体液面离瓶盖4厘米左右时(大约三分之二的位置),旋紧瓶盖。切记,此时不要大副度摇动瓶身,因为里面的液体可能有腐蚀性,大副度摇动时,喷嘴处可能会有液体喷出。4、清洗设备时,如果有用到腐蚀性溶液,请做好其他安全准备,比如说手套。以免溶液溅到手上。对住要清洗的地方,手握轻压瓶身,溶液喷出,手放松,瓶子恢复。5、塑料洗瓶只能用于清洗,不能储存溶液,因为溶液可能会对瓶体进行腐蚀,弱酸弱碱没关系,注意有些有机物可能会使洗瓶受到影响。塑料洗瓶用毕应及时洗涤干净。洗瓶使用注意事项(1)使用玻璃洗瓶时,在检查气密性后,打开塞于加满蒸馏水。用食指、中指轻夹橡胶管,尖嘴对准洗涤物,另外三指握持瓶颈上部,务必不使吹气时塞子发生松动现象。(2)洗瓶多在常温使用,若需热水洗涤,温度不应大高,遇此则可换用塑料洗瓶。 责任编辑:qxl你可能感兴趣的中国化工网栏目:化学试剂 ,化学元素,化学元素周期表,CAS查询