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显性基因缺陷在医学上如何进行测试?
显性基因缺陷在医学上如何进行测试?
2014-08-14 16:45:37
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一种比较少见的情况则出现在显性基因缺陷:只要一个变异的基因就足以使疾病爆发出来。科学家们可以用各种不同的方法确认细胞中是否存在可疑基因、基因是否变异或者功能十分正常。
显性基因缺陷如何检测?
比方说,父母想检测他们孕育的孩子是否有遗传病,就可以进行分娩前的基因分析。医生从羊水中获取婴孩的细胞。这种方法称为羊膜穿刺术。
首先进行的染色体分析,也就是计算细胞中的染色体数目,评价其外形。通过这种方式可以确定,这个孩子是否患有21号三重染色体病(又称下垂综合征或伸舌样白痴。
这种疾病的21号染色体不是两条,而是三条。(第一例染色体异常的产前诊断早在40年代就已经获得了成功)
染色体分析可以和DNA分析联合进行。DNA分析通过分子生物学的方法检测变异基因。例如其中一个方法是耦合分析,遗传学家在DNA上搜索那些总是和变异基因一起出现的遗传特征:特征和基因相互“耦合”。知道了基因及碱基序列,即DNA顺序的话,就可以放置基因探针。基因探针是一个很小的具有放射性的、或者携带了有色粒子的DNA片段,研究者可以借助它们“看到”基因变异,同时确定某个遗传特质的所有DNA构造单元的顺序。
不过,这种“排序”可能要耗时数周或几个月。
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基因抑癌:针对癌基因的反义疗法
正常细胞中都有原癌基因存在,在正常情况下它们是受到严格精细调控的,但是一旦两个等位基因中的一个发生了突变,就可能导致肿瘤的发生。
在反义疗法中癌基因通常被选作靶基因,通过适当的方法导入癌基因的反义DNA或RNA,使之与癌基因结合,阻断癌基因的转录和翻译,使癌基因的产物大大减小,从而抑制肿瘤细胞的生长。
在体外实验中,反义疗法能抑制肿瘤细胞系的生长。目前已批准了一例反义疗法方案,即将k-ras的反义基因转入带有k-ras基因的非小细胞肺癌的肿瘤细胞中。
在肺癌中,k-ras基因是最常被激活的基因,通常使第12位密码子突变,偶尔也可见第13,16,63位密码子突变。
癌细胞k-ras过量表达通过反义基因的整合可在遗传水平阻断,这类反义基因的转录物可特异地与癌基因RNA结合使其丧失产生蛋白质的能力。
体外和体内实验均表明,当一种反义k-ras载体被整合与k-ras过量表达的肺癌细胞,其致癌性降低了。
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自杀基因在抑制癌症中的作用及其介绍
自杀基因(suicidegenes)又称前药敏感基因(prodrugsensitivegenes)是基因治疗中新发展的一种目的基因,它是将自杀基因导入肿瘤细胞,而将无毒药物前体在肿瘤细胞内代谢为毒性产物,进而杀死肿瘤细胞。
目前发现的自杀基因有多种,包括HSK-tk、VZV-tk、细胞色素P-450基因、CD、GPT等,其中广为研究并应用于肿瘤治疗的有tk和CD这两种基因。
tk所编码的胸苷激酶的主要功能是催化胸苷的磷酸化,并转化为磷酸胸苷(dTMP)。在癌症治疗中,常用的tk来自于单纯疱疹病毒(HSK-tk)和水痘带状疱疹病毒(VZV-tk)。
HSV-tk基因编码胸苷激酶该酶可将核苷类似物(NA)代谢为二磷酸化物,后者在细胞内酶的作用下成为有毒性的三磷酸化物而发挥抗肿瘤作用,该基因编码区共1128个核苷酸,编码376个氨基酸。
病毒源性的tk基因与哺乳动物细胞内的tk基因生化性质有较大差异,细胞TK所催化的反应特异性较强,只能催化氧胸苷(TdR)磷酸化为脱氧胸苷酸,而HSV-tk除有此功能外,还能催化抗病毒核苷类似物ACV,GCV,BDvdU的磷酸化,这些前药不能在细胞TK的作用下磷酸化,因而其本身对细胞无毒或毒性很低,但HSV-tk基因导入细胞并表达后,生成特定的酶,这些酶将这些前药三磷酸化,转换成毒性产物,阻断核酸代谢途径,导致细胞死亡。
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生物医学:转入耐药基因治疗癌症
转入多种药物的耐药基因MHCI的目的是为了提高造血细胞及其他细胞对放疗、化疗及其他抗癌药物的耐受性。
这类基因主要有MHCI类抗原基因和MDR1基因。肿瘤细胞一般都不表达MHCI类抗原,能够逃避免疫对其的识别,因此导入MHCI类抗原基因后,可以提高人类免疫系统对肿瘤细胞的识别能力,从而诱导产生针对肿瘤细胞的免疫反应,达到杀伤肿瘤细胞的目的。
有人已经将MHCHL-AB-27通过脂质介导转入了黑色素细胞瘤,临床实验表明有一定的疗效;MDR1基因编码的是一种称为P-糖蛋白的穿膜蛋白,它可以将对正常细胞的有毒害作用的药物作用的药物泵出细胞,从而保护正常的细胞免受药物的杀伤,增强患者对放、化疗的耐受能力。
目前导入MDR1基因进行基因治疗的方法在动物实验中已经取
得较好的效果。
关于癌症的基因治疗的方案还有很多,目前已经批准的基因治疗方案各自的疗效差别也较大。但这些方法或多或少都取得了一定的治疗效果,也为从根本上治疗癌症提供了更大的希望。