元素百科资讯频道：唐氏综合症又称21三体综合症、先天愚型，俗称伸舌样痴呆儿，是人类最常见的染色体疾病，也是出生缺陷和遗传性智障的最常见的形式。我国每年新增26600例唐氏综合症患儿，平均每20min出生1个，发病率约占新生儿总数的1/750。 唐氏综合症患儿的主要临床表现为:小头畸形，枕骨扁平，后发际低;眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮;耳朵小或畸形;耳位低;鼻根低;张口伸舌，且伴流涎;手指短而宽，特别是小指只有一个指节且呈镰刀形向内弯曲，60%的患者有双手贯通掌，50%患者伴有先天性心脏畸 形。 应用细胞遗传学方法对患者进行染色体分析，发现他们都是因为多了1条21号染色体。正常人的21号染色体只有2条，而唐氏综合症患者有3条。现已确认21三体的产生原因是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时第21号染色体不发生分离，结果形成染色体数目异常的精子(24，X或24，Y)或卵子(24，X)，与正常的卵子(23，X)或精子(23，X或23，Y)受精后，即产生(47，XX，+21)的女患儿或(47，XY，+21)的男患儿，故唐氏综合症又称21三体综合症。cas号查询

元素百科资讯频道：经典的唐氏综合症检验方法是取外周静脉血培养，制备染色体，经胰酶分带，吉姆染色，经染色体图像分析系统摄影分析，进行染色体鉴定。这种方法费时费力，检验周期长（一般需要1～2周)，方法繁琐，尤其在产前诊断中，由于羊水细胞不易培养，所以很难进行预防性产前诊断。 由于唐氏综合症的发病机理是染色体的异常所致，所以直接针对患者、疑似患者或胎儿的遗传基因进行鉴定是最直接的方法。选择第21号染色体上的遗传标记，采用现代分子生物学的方法，检测第21号染色体的数目，不仅可以确诊患者是否患有唐氏综合症，而且还能进行产前诊断，易于进行产前普查。 本文研究的目的就是探索一种稳定、准确、快速的检验唐氏综合症方法。短串联重复序列(ShortTandemRepeatSTR)通常是由2～6个碱基对作为核心单位，串联重复核心序列而成的一类DNA序列，由于核心重复序列拷贝数的变化构成了STR位点高度的遗传多态性，它在人类基因组中广泛分布，约有105个，遍布于整个基因组，并且呈现孟德尔共显性遗传。目前认为，STR是PCR检测染色体数目异常最方便的遗传标记。cas号查询

元素百科资讯频道：唐氏综合症是混合有精神发育迟滞的综合症之一,是由于异常复制多一条21号染色体所引致成为21———三体型。它是一种常见遗传疾病,它的发生率大概为1-1.2‰,是导致智力残疾的第一大病因。 国外对唐氏综合症进行了较为深入的研究,尤其集中在语言障碍的治疗上。目前国内关于唐氏综合症的研究比较少,相关的语言障碍研究就更少了,而且许多关于语言障碍研究的文章都是从医学角度来谈语言治疗的,专业性很强,无法满足父母的需求。 培养唐氏综合症儿童的语言能力和促进唐氏综合症儿童语言能力的发展,是父母、老师和语言治疗师最主要的责任。然而父母在整个漫长的语言治疗过程中责任更为重大,因为父母是孩子的第一任老师,孩子从呀呀学语开始就以父母的说话方式和风格为榜样,父母语言素质的优劣直接影响孩子。家庭是孩子语言学习的大环境,我们应该为孩子创造良好的家庭语言环境。cas号查询