大约早在20年以前，人们就在病毒体内发现了肿瘤基因，它会在动物体内激发肿瘤，当时，人体内控制细胞生长的基因也借用了肿瘤基因这个概念。如果人体内“原始肿瘤基因”的关键位置受损，就会变成肿瘤基因，它合成大量的或者错乱的蛋白质，导致细胞的生长不受控制。 晚些时候，人们才发现癌症爆发时的抑制肿瘤基因以及它的意义之所在。这个所谓的“刹车”最有名的代表之一就是“p53”基因。在一个细胞的生命过程中，它的主要作用就是担任“遗传特征保护着”的角色。 因为p53基因可以组织危害有机体的细胞进一步分裂，或者万一无可救药的话，就与之同归于尽。但倘若p53本身就是变异的牺牲品的话，那可就糟透了。 退化的细胞会无限制分裂，形成肿瘤。正如基因研究学家所知道的一样，如果p53发生变异或者缺陷，那么罹患癌症的危险会成倍增加。 在此期间，科学家们已经鉴定出大量的肿瘤基因和抑制肿瘤基因，但其数目实在是太多了，以致于人们眼花缭乱，无法认清它们的全貌。 “我们知道很多拼图，但是却不知道它们之间如何协调组合”，美国国家癌症研究所（NCI）的所长理查德·克劳斯勒这样解释道。1997年底在华盛顿召开的癌症遗传学的会议上，克劳斯勒承认说：我们确实是只见树木，不见森林。” 因此，美国国家癌症研究所设立了一个解析癌症基因组的工程，专门负责收集数据并且协调研究项目。

癌症并非一种单纯的疾病，现在，人们认识到的肿瘤约有200种。按照大多数癌症研究学家的观点，把表象的多样性归咎于几个细胞，其遗传物质积聚危害，一个普通的细胞就这样蜕变成一个恶性细胞，它会窃取体内调节生长的信号，并且取代健康细胞，无限制地繁殖。 细胞体内的基因缺陷会因为外界的影响而产生，例如在香烟中包含的致癌物质。但“内部”的错误，比方说某个遗传特征也同样可以是病因之所在。可以肯定的是，某一个诱因是远不足以导致癌症发生的，它必然是多重因素共同作用的结果。 近年来，基因研究学家首先发现了时常被癌症改变的两组遗传特质。在专业术语中成为肿瘤基因和抑制肿瘤基因。 通常，它们协调作用可以保证细胞接受其生长界限。但是，一旦两组基因的合作受到干扰，那么，细胞的生长就会超出节律。 这两个基因组的工作方式和汽车的油门与刹车一样：肿瘤基因（癌症基因）类似于汽车的油门，而抑制肿瘤基因类似于刹车。 如果油门踩得太紧（相当于肿瘤基因的变异），汽车（喻指细胞）就会失去控制。如果刹车失灵（相当于抑制肿瘤基因的变异），也会发生同样的情况。

经过10年的搜索以后，科学家们终于在1993年找到了导致亨廷顿症，也就是著名的舞蹈病的基因。它位于第四号染色体上。缺陷基因导致疾病戏剧性地发展，患者在病发初期的表现只是轻微的机体运动障碍，最后以整个身体和精神的衰退而告终。患者大都在第一次症状发生后约20年死亡。 脑部检查表明，患者的大部分神经细胞都已死亡。亨廷顿基因是显性的。这意味着：如果谁通过遗传获得了这种基因，他在30岁至50岁之间肯定会发病。在德国，大约有7000到8000人患有这种疾病。 当科学家们仔细研究亨廷顿基因时，他们发现了一个特别的地方：在这个基因内部特别频繁地出现“字母重复。一个特定的三字母组合：三联体CAG（即胸腺嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）一再重复出现，在某些情况下甚至会重复上百遍，通常情况下CAG的重复次数为11到34次。 根据亨廷顿基因内部重复出现CAG组合的频繁程度，医生可以预言疾病的发展过程。因为CAG三联体的数目越多，疾病爆发时间就越早，症状越明显。 自从1997年以来，科学家就已认识到，缺陷基因以及大脑中有同样缺陷的蛋白质可能会造成怎么样的后果：微小的不溶性蛋白团将神经细胞核阻塞，使它们一个接一个地死亡。 这个发现有可能给治疗带来希望；科学家们现在正在寻找一种物质，这种物质可以组织蛋白质结块和凝聚，同时重新溶解致命的蛋白质渣滓。 迄今为止，基因研究者不仅在相对简单的单基因疾病方面，而且在类似于癌症或者阿尔海茨默病（又称早老性痴呆症）等复杂疾病方面也获得了不少成功。 这些疾病不能简单地归咎于某些基因的缺陷，而是由于不同基因之间难以察觉的相互影响以及环境因素造成的。